Sindrome de torner

El síndrome de Turner es una anomalía genética (en el código que determina nuestras cualidades) que se presenta en el sexo femenino desde el nacimiento y se caracteriza por generar baja estatura y desarrollo sexual escaso o nulo. La vida de las afectadas es difícil, pero hay formas de ayuda médica y psicológica que mejoran su condición.
Antes de que trascurriera la primera mitad del siglo XX, en1938, el doctor Henry Turner publicó en la revista Endocrinology un estudio que detallaba sus observaciones sobre un grupo de siete mujeres entre 15 y 23 años de edad, quienes presentaban determinadas alteraciones físicas y rasgos comunes que llamaron su atención, entre ellas infantilismo sexual, propensión a sufrir presión arterial elevada (hipertensión), talla baja y anomalías en ojos y huesos.Desde entonces el facultativo sugirió que todas ellas compartían un factor común que daba origen a su condición, pero no lo pudo comprobar.
Fue hasta 1959 cuando se llevó a cabo el primer análisis genético en pacientes como las antes citadas, y gracias a los avances de la Medicina se pudo comprender que en todos los casos se daba la ausencia de una parte de la información que define lascualidades de toda persona. De esta manera, los investigadores dieron el paso definitivo para comenzar a entender esta condición, a la que le dieron el nombre con que la conocemos hoy día: síndrome de Turner.
Recordemos que todos los seres humanos estamos determinados por nuestra carga genética y a través de ella se decide el funcionamiento o desarrollo de habilidades. Nuestros genes, formados pormoléculas de ADN, se agrupan en unidades mayores, llamadas cromosomas, que en total suman 46 y que se agrupan en 23 pares; cualquier alteración a este código, leve o severo, genera variaciones físicas o de comportamiento y condiciones de vida distintas.
En concreto, el síndrome de Turner se caracteriza porque precisamente el par 23 o de la identidad sexual está incompleto; así, mientras la mayoría delas féminas poseen dos cromosomas llamados "X" (uno del padre y otro de la madre) en el par referido, (en los hombres hay uno "X" y uno "Y"), las mujeres cuya condición nos ocupa sólo cuentan con un cromosoma "X" donde deberían existir dos, es decir, en total sólo poseen 45 de estos genes, en vez de 46.
Los especialistas en genética también llaman a esta circunstancia "monosomía X" o "cromosoma Xúnico", y representan el contenido total de información genética (cariotipo) de estas mujeres a través de la fórmula 45 X0. En contraste, el cariotipo habitual sería 46 XX para ellas, y 46 XY para ellos.
¿Qué lo ocasiona?
Hasta la fecha no hay una explicación sobre el origen de esta variación genética, aunque una hipótesis sugiere que en los primeros momentos de la división celular que dará lugaral embrión, luego de la unión del óvulo y el espermatozoide, ocurre una fragmentación errónea en la que desaparece parte o todo el cromosoma X de la pareja 23.
Se sabe que, con frecuencia, el material genético que se pierde es el del padre, lo cual no quiere decir que el varón se sienta responsable o sea culpabilizado ya que, repetimos, no existe alguna conclusión definitiva sobre el por qué deeste hecho. Asimismo, diversos estudios han dejado claro que el síndrome de Turner no tiene relación con haber tomado medicamentos durante el embarazo y tampoco es hereditario, de modo que una mujer con esta condición en la familia no es indicador de que se vayan a presentar más casos.
Actualmente se estima que por cada 2,500 niñas que nacen, una tiene síndrome de Turner, por lo que es dos vecesmenos frecuente que la diabetes juvenil o tipo I (insulinodependiente) y hasta cuatro veces menos que el síndrome de Down. Cabe aclarar que sólo hablamos de mujeres porque este cuadro no se puede presentar en niños (el cariotipo 45 Y0 es incompatible con la vida, y de presentarse causaría pérdida espontánea del embarazo), no obstante, ellos pueden padecer un cuadro muy similar, conocido como...