Sindrome de tourete

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Ramos Figueroa Laura Berenice
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Enfermedades neurológicas genéticas

* Síndrome de Tourette (ST)

Trastorno neurológico heredado que provoca la aparición de movimientos y sonidos vocales (fónicos) involuntarios y repetidos. Normalmente sucede en enfermos mentales. Estos sonidos vocales involuntarios incluyen palabras y frases inapropiadas, lo que se denomina coprolalia.
El trastorno llevael nombre del médico Georges Gilles de la Tourette, neurólogo pionero francés quien en 1885 publicó un resumen de nueve casos de personas con reflejos involuntarios. Otro médico francés, Jean Marc Gaspard Itard, describió en 1825, por primera vez, el caso de una mujer noble francesa de 86 años de edad con la enfermedad, la marquesa de Dampierre.
Por lo general, los síntomas de ST se manifiestan enel individuo antes de los 18 años de edad. El ST puede afectar a personas de cualquier grupo étnico, aunque los hombres lo sufren unas 3 o 4 veces más que las mujeres.
El curso natural de ST varía entre pacientes. A pesar de que los síntomas de ST oscilan entre leves hasta muy severos, en la mayoría de los casos son moderados.
en el cerebro que llevan las señales de una célula nerviosa a otra.Trastornos asociados
No todas las personas con ST tienen otros trastornos además de los tics. Sin embargo, muchas personas experimentan problemas adicionales como el trastorno obsesivo-compulsivo, en el cual la persona siente que algo tuviera que hacerse repetidamente; el trastorno de déficit de atención, en el cual la persona tiene dificultades en concentrarse y se distrae fácilmente; trastornosdel desarrollo del aprendizaje, los cuales incluyen dificultades de lectura, escritura, aritmética, y problemas perceptuales; o trastornos del sueño, que incluyen despertarse frecuentemente o hablar dormido.
La amplia variedad de síntomas que pueden acompañar los tics puede causar más limitaciones que los tics mismos. Pacientes, familias y médicos necesitan determinar qué síntomas causan máslimitaciones para poder elegir los medicamentos y terapias más apropiadas.

* Síndrome de Prader-Willi
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Alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapade hipotonía muscular pre- y postnatal, dando la impresión de una lesión cerebral severa.
Síntomas
Este síndrome altera el funcionamiento del hipotálamo, una sección del diencéfalo cuyas funciones incluyen, entre otras, el control del apetito: carecen de sensación de saciedad. La observación clínica y algunos trabajos de investigación, han demostrado una diferencia entre “sensación de hambre” y“falta de saciedad”. Un error muy común es pensar que la búsqueda incesante de “comida” se debe a un “hambre excesiva”. La alimentación de las personas con SPW necesita estar supervisada constantemente, además de seguir una estricta dieta.
Para agravar el problema del control alimenticio, el síndrome también provoca deficiencia del tono muscular, un alto porcentaje de grasa en el organismo y faltade energía. Todas estas condiciones reducen las necesidades calóricas de los niños y adultos que tienen este síndrome, a dos tercios de la necesidad calórica estándar.
Si bien el trastorno alimenticio es el síntoma más evidente y el que demanda más tiempo, además de su mayor riesgo vital, es sólo un aspecto de esta compleja dolencia. Al principio, los bebés que tienen este síndrome se alimentandeficientemente y no aumentan de peso, ya que la debilidad de su tono muscular reduce su capacidad de succión.
El síndrome de Prader-Willi también puede provocar crecimiento y maduración incompletos, facciones características, problemas del comportamiento, dificultades respiratorias, comportamiento obsesivo-compulsivo (como hurgarse lesiones en la piel, pensamientos y acciones repetitivos y una...
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