Sindrome de turner

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1.- DEFINICIÓN Y TERMINOLOGÍA

Fue descrito por primera vez en 1930 por el Dr. Ullrich en Alemania. Alcanzó su divulgación en EEUU gracias a Henry Turner en 1938, con la presentación de varios casos de pacientes afectados. Ford y Cols fueron quienes, en 1959, reconocieron la base cromosómica del síntoma presentando a pacientes dotados con 45 cromosomas con un único cromosoma X.Podríamos definir el síndrome como un trastorno con pérdida total o parcial de un cromosoma X o una anomalía de su estructura.

2.- EPIDEMIOLOGÍA DEL SÍNDROME

Este síndrome se presenta generalmente en mujeres, rara vez en hombres.
El síndrome de Turner es uno de los trastornos cromosómicos más frecuentes, afecta a una niña por cada 2.500 recién nacidas vivas, o lo que es lo mismo unade cada 4000 nacimientos y uno de cada 15 abortos espontáneos. Se podría tener en cuenta además que el 99% de los embarazos con feto 45X terminan en aborto espontáneo produciéndose, normalmente, en el primer trimestre.
Existen factores de riesgo como:
• Edad paterna avanzada (casos de isocromosoma X)
• Sexo femenino
• Madre con Turner en mosaico o con delección del cromosoma XLa incidencia del síndrome no aumenta con relación a la edad materna durante la gestación. Dos tercios de las pacientes con el cromosoma X presente provienen de la madre y en un tercio de ellas proviene del padre.
No es un síndrome hereditario, no se puede evitar, ni se debe a algo que haya ocurrido durante el embarazo. No existe ningún método preventivo y las posibilidades de repeticiónen el siguiente feto son idénticas para una familia que ha tenido una niña con este síndrome como para otra que no la tiene, a no ser que se produzca una alteración en sus cromosomas.
Como hemos mencionado anteriormente, el síndrome de Turner es poco frecuente en varones. El género masculino deberá presentar el siguiente cariotipo:
1.- Combinación de células 45X
2.- Combinación de células46,XY
Aunque las células 46,XY son características de varón también presentan células típicas del síndrome (45,X). Por otro lado mencionar la equivalencia del síndrome de Turner en niños 45,Y0 es nula debido a la incompatibilidad con la vida.

3.- ETIOLOGÍA DEL SÍNDROME

Existen dos teorías que explican la anomalía cromosómica:
• Teoría meiótica: durante la formación delóvulo o los espermatozoides (gametogénesis) alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar un cromosoma sexual menos. Si el óvulo o el espermatozoide ha sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo que se forme a partir de la fertilización portará este error cromosómico.
• Teoría mitótica: la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide), se originamás tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Las investigaciones más recientes apoyan esta última teoría.

DIAGNÓSTICO:

El diagnóstico se confirma con un estudio cromosómico, un cariotipo, y además las características del fenotipo, desde el nacimiento hasta la edad adulta. El cariotipo se hace mediante una pequeña muestra desangre venosa periférica y se tarda alrededor de cuatro o cinco días en conocer los resultados obtenidos. Los cromosomas son analizados en número suficiente para poder descartar el mosaicismo cromosómico.
El estudio con sondas del cromosoma Y se hace a las niñas con síndrome de Turner con algún signo de masculinización.
El síndrome de Turner tiene un gran parecido al síndrome de Noonan, son casiindistinguibles, pero en el caso de Noonan el cariotipo de las niñas es normal, 46XX.
El diagnóstico del síndrome lo realizan los pediatras entre la edad neonatal y la edad puberal. Un 15% de los pacientes es diagnosticado a la edad neonatal, hacia los 4 años el 8% de la población, y el resto son diagnosticadas tardíamente.
Hacia los 3 – 4 años el crecimiento se desacelera, cosa que antes...
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