Sindrome de turner

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  • Publicado : 15 de junio de 2011
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SINDROME DE TURNER
El síndrome de Turner o monosomìa X: es una afección genética que ocurre en mujeres, el cual consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el periodoembrionario.
Característica de la mutación: Este síndrome se manifiesta en el par 23 por la falta del cromosoma X o parte de él. Tipo de mutación: Cromosómica.
Características físicas
* Baja de estatura* Cuello unido por membrana
* Parpados caídos
* Baja implantación del cabello y de las orejas
* Deformidad en el codo
* Tórax plano, amplio en forma de escudo
* Lunares negrosen la piel
* Los cuartos dedos de las manos y de los pies son cortos
* No presenta periodo de menstruación
* Las mamas, la vagina y los labios están pocos desarrollados
* Ojosresecos
* Infertilidad
* Carencia de humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas.
Característica neurológica: Posee una inteligencia normal inclusive puede presentarse másdesarrollada o con un atraso
Diagnóstico: se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida ya sea al nacer, a causa de anomalías asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de lamenstruación; también antes del nacimiento realizando un análisis cromosómico durante un examen prenatal, no es heredado de unos de los padre, en pocos casos unos de los padres puede ocasionar el síndrome deTurner en una hija, esta es la única situación en que el síndrome es heredado. Las características pueden ser o no apreciadas a simple vista, una mujer aparentemente normal puede enterarse que padecela enfermedad en el momento que desea tener descendencia y presentando esterilidad.
Tratamiento: La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura.La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características...
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