sindrome de turner

la mayoría de los síndromes de Turner diagnosticados prenatalmente tienen la monosomía X en línea única y casi todos tienen anomalías ecográficas que conducen al diagnóstico. En comparación con las series posnatales, la tasa de cardiopatías en estos fetos es mayor y los defectos son más graves. Esto justifica el mal pronóstico que acompaña al diagnóstico prenatal de esta cromosomopatía. Laecocardiografía fetal es altamente eficaz para el diagnóstico de las cardiopatías. Los fetos con esta cromosomopatía y con alteración en la onda de flujo del ductus venoso tienen mayor probabilidad de presentar cardiopatía.
El Síndrome de Turner aparece cuando el bebé pierde su segundo cromosoma sexual y será una niña con algunos problemas derivados de esta condición.La talla baja, los posiblesproblemas cardíacos son los más importantes, destacándose también la falta de desarrollo de los ovarios y la no producción de hormonas sexuales, lo que hace que no lleguen a presentar la pubertad sin ayuda hormonal en la mayoría de los casos.
Por lo demás, las niñas con Síndrome de Turner, que son aproximadamente una de cada 2.500 nacidas, tienen una inteligencia normal y unas buenas condiciones devida emocional y de salud siempre que reciban la atención adecuada.
Un síndrome es un conjunto de rasgos, características o síntomas que se presentan a menudo juntos y se cree que provienen de la misma causa. En 1938, el Dr. Henry Turner publicó un reporte describiendo siete niñas que tenían en común un número de rasgos o características, incluyendo: estatura baja, falta de desarrollo sexual,cubitus valgus (brazos que se dirigen ligeramente hacía afuera a partir de los codos), cuello membranoso aleado y línea del cabello muy baja en la parte posterior de la cabeza. La condición que describió llegó a ser conocida como el síndrome de Turner o, como en la actualidad, síndrome Turner.
El síndrome de Turner (ST) es una condición genética caracterizada por la ausencia total o parcial del segundocromosoma X. Su prevalencia oscila entre 1 en 1800 a 5000 recién nacidos vivos femeninos, atribuyéndose las diferencias entre pre-valencias estimadas, a la población estudiada y el momento del análisis cromosómico, sin embargo, se estima que representa hasta el 3% de todas las concepciones (1).
La forma mas frecuente de presentación citogenética es 45X, sin embargo, alrededor del 50% de lospacientes presentan una formula cromosómica diferente. La variedad 45,X/46,XY es de las de menor frecuencia y esta reportada en cerca del 5% de los casos (2).
El ST tiene una expresividad variable. Se puede sospechar el diagnóstico in útero a través de la ecografía prenatal cuando se encuentra edema, hídrops fetal, higroma quístico, cardiopatías complejas, restricción de crecimiento intrauterino. Enla infancia o adolescencia los hallazgos sugestivos son: talla baja, cuello alado, amenorrea primaria y signos de hipogonadismo (2-4).
En este artículo se presenta el caso de una paciente con ST cuya fórmula cromosómica era 45,X/46,XY, una de las variedades citogenéticas menos frecuentes de dicho síndrome; además presentamos una breve revisión de la literatura, el análisis clínico del caso y unprotocolo de estudio y de manejo sugerido por los autores.
La teoría meiótica dice que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar, por esta razón, un cromosoma sexual menos. Si el óvulo, o bien el espermatozoide, ha sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo que se forme a partir de la fertilización portará esteerror cromosómico.
Los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello arrugada (a causa del hygroma quístico en el periodo fetal), desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias (mamas pequeñas), ausencia de la menstruación, ptosis palpebral, implantación baja de orejas y de cabello, cúbitus valgus, tórax ancho.
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o...