sindrome de turner

El síndrome Turner, es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. ] Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome deTurner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X afecta a todas las células del cuerpo. Esto confiere a las mujeres que padecen elsíndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.

Causas
En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomasreorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija, pero esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. En general no es hereditario. No se conoce con exactitud cuál esla causa del síndrome de Turner.

Diagnóstico
En algunas ocasiones se diagnostica en el embarazo, mediante una prueba en sangre materna o bien mediante Amniocentesis o biopsia corial. Pero lo máshabitual es que el diagnóstico se realice en la recién nacida, especialmente si presenta el llamativo pterygium colli. Las características faciales pueden ser no muy llamativas, incluso no llegándosea apreciar a simple vista anomalía alguna en una mujer. En el caso de que el síndrome de Turner no sea diagnosticado durante los primeros años de la infancia o niñez, se hará más adelante por laestatura baja o la amenorrea.

Signos y exámenes
Los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello arrugada desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias (mamaspequeñas), ausencia de la menstruación, ptosis palpebral, implantación baja de orejas y de cabello, cúbitus valgus, tórax ancho.
Pueden tener problemas, como carencia de la humedad normal en lavagina, relaciones sexuales dolorosas, osteoporosis, coartación de aorta, válvula aórtica bicúspide, riñón en herradura, hidronefrosis, agenesia renal, hipertensión arterial, obesidad, diabetes o...