Sindrome de Turner

INDICE
1. El Síndrome De Turner.
•Historia
2. Causas.
3. Diagnostico.
•Diagnostico Prenatal.
4. Signos y Exámenes.
EL SINDROME DE TURNER
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presenciade un solo cromosoma X. 1 Tanto fenotípica como Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta atodas las células del cuerpo.1
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500niñas.
Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenecia gonadal, monosomía X.


HISTORIA
El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas 7 mujeres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Turner y colaboradoresdiagnosticaron la causa de este síntoma mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos.

CAUSAS
En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija, pero esta es laúnica situación en la que este síndrome es heredado. En general no es hereditario. No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. A día de hoy, hay dos teorías: la teoría Meiotica y la mitótica:
La teoría Meiotica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el óvulo oel espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia (45, X0)
La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismopresente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, X0).
Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría, y no la primera. En el 75% de los casos, el cromosoma X inactivado tiene origen paterno.DIAGNOSTICO
Lo más habitual es que el diagnóstico se realice en la recién nacida, especialmente si presenta el llamativo pterygium collí (pliegues característicos en el cuello).Las características faciales pueden ser no muy llamativas, incluso no llegándose a apreciar a simple vista anomalía alguna en una mujer.
Una mujer aparentemente normal puede enterarse que padece laenfermedad en el justo momento de querer tener descendencia y presentar esterilidad. En el caso de que el síndrome de Turner no sea diagnosticado durante los primeros años de la infancia o niñez, se hará más adelante por la estatura baja o la amenorrea.
La forma de diagnosticas esta enfermedad es mediante un cariotipo que se realiza a partir de una muestra de sangre de la paciente, una vez reconocidos...