Sindrome de Turner

ÍNDICE:

Introducción………………………………………………………………………………… Pág. 3
- Etiología
- Patogénesis
- Incidencia poblacional e informaciones
- Objetivos
Materiales y métodos………………………………………………………………………Pág. 7
Desarrollo……………………………………………………………………………………Pág. 10
Discusión y conclusiones………………………………………………………………….Pág. 12
Figuras, tablas y otros………………………………………………………………...……Pág. 15
Referenciasbibliográficas……………………………………………………………...….Pág. 18









INTRODUCCIÓN:

El síndrome de Turner o disgenesia gonadal es una condición genética caracterizada por la ausencia total o parcial del segundo cromosoma X. Algunas de las niñas afectadas por este síndrome sí poseen dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. En otros casos, algunas células en el cuerpo de la niña tienen doscromosomas X, pero otras tienen sólo uno. Su prevalencia fluctúa entre 1 en 1800 a 5000 recién nacidos vivos femeninos. Es la alteración de los cromosomas sexuales más frecuente en el fenotipo femenino y se piensa, sin saber con exactitud, que afecta a 3% de los embriones femeninos, que generalmente no se lleva a término y se producen abortos espontáneos.
Comúnmente, se presenta citogenéticamente como45x, sin embargo, alrededor del 50% de los casos presenta diferente fórmula cromosómica. De este porcentaje de paciente, solo un 5% reporta la variedad 45X/46XY siendo la de menor frecuencia.
El síndrome de Turner tiene distintas maneras de expresarse. Se puede dar a luz y sospechar de este in útero mediante la ecografía prenatal cuando se encuentra un edema, hídrops fetal, cardiopatíascomplejas, higroma quístico, restricción de crecimiento intrauterino. Y en la infancia o adolescencia las características llamativas son: talla baja el cual es uno de los signos más característicos y constantes que afectan mayoritariamente a las pacientes (90-100%).
Otra manera de expresarse es relacionándolo directamente con la ausencia del gen homeobox (SHOX) que es aquel gen que contiene el homeobosde talla baja en el cromosoma, cuello alado, espalda ancha, musculatura prominente, signos de hipogonadismo (2-4) y amenorrea primaria.
Un examen a realizar para detectar éste síndrome, es el cariotipo como se explicará posteriormente. Algunas variedades citogenéticas halladas en el cariotipo de pacientes con Síndrome de Turner y sus frecuencias aproximadas se estipulan en la tabla (1)adjuntada en “FIGURAS, TABLAS Y OTROS”.

¿Cuál sería la incidencia poblacional de este síndrome? Haciendo énfasis en esto y en lainformación acerca de esta en Chile y/o el mundo se llega a que esté Síndrome es como ya se ha dicho anteriormente, la alteración cromosómica sexual más frecuente en el fenotipo femenino.
En un estudio prospectivo danés, se estudió el cariograma de todas las recién nacidasvivas durante un período de 13 años, encontrando una incidencia de aneuploidia XO de 1:1893. Entre los abortos espontáneos clínicamente detectables, la aneuploidia XO se encuentra en 15% de ellos.
La talla baja es el signo más constante, afectando entre 90 y 100% de las pacientes. El 95% de los pacientes tiene una estatura inferior al percentil 3 de las curvas normales NCHS y 100% tenía unaestatura inferior a su potencial genético. El 10% de las pacientes tuvieron algún grado de feminización espontánea con pubertad completa o parcia (todas ellas portadoras de mosaicos XO/XX con 15 a 75% de células XO en la sangre periférica). (Tabla 2).
El seguimiento de la progresión de la talla de estas pacientes debe hacerse con tablas de crecimiento específicas para este desorden; en Chile, adiferencia de otros países, no existe una tabla de crecimiento local de referencia para niñas con síndrome de Turner. Este instrumento nos parece esencial para una correcta evaluación del crecimiento y desarrollo de nuestras pacientes. (gráfico 1)
Existe una publicación chilena que detalla algunas características clínicas de niñas con síndrome de Turner, pero que no proporciona datos que permitan...