Sindrome de turner

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SINDROME DE TURNER

HISTORIA

En el año 1938, H. Turner describió por primera vez un grupo de 7 mujeres que presentaban una serie de alteraciones físicas que llamaron su atención. Los rasgos característicos que destacó fueron: l) infantilismo sexual, 2) cuello alado o pterigium colli; 3) deformidad del codo o cúbito valgo. En 1959, Ford y colaboradores realizaron el primer análisiscromosómico en mujeres con el síndrome de Turner y encontraron que todas presentaban un solo cromosoma X en lugar de dos. Se demostró así que el síndrome de Turner era el resultado de la ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual en seres humanos.

PREVALENCIA

La prevalencia al nacimiento es de 1/2000 a 1/5000 RN vivos mujeres. Cerca del 1% de todas las concepciones presentan una monosomíaX. De ellas la mayoría terminan en abortos espontáneos, generalmente durante el primer trimestre del embarazo.

ETIOLOGIA
• La aneuploidía del cromosoma X es una de las anomalías citogenéticas más frecuente
• El síndrome de Turner puede deberse a una anomalía cromosómica numérica (aneuploidía) que se caracteriza por la ausencia parcial o total de uno de los cromosomas X .
• En el70 % de los casos de cariotipo 45X el cromosoma ausente es el paterno.
• El Síndrome de Turner (ST) es la única monosomía viable, su incidencia es de 1/ 2500 RNV aprox) pero es la anomalía cromosómica más frecuente en abortos espontáneos (9.3 % de los abortos espontáneos)
• El cariotipo 45,X es la etiología más común de ST( 45 % de todos los casos
• < 1% de los productos de laconcepción con cariotipo 45,X resulta en un nacido vivos
• Pacientes q contienen el cromosoma Y (cariotipo 45,X/45, XY) pueden presentar riesgo de desarrollar un tumor gonadal (gonadoblastoma)
• Cariotipo 45, X es debido a la no disyunción, principalmente de espermatoziodes. En el caso de mosaicismo 45X , este es causado probablemente por la pérdida de un cromosoma sexual de una célula enel embrión temprano
• Aunque el desarrollo del ovocito solo necesita un cromosoma X, su mantenimiento requiere de los dos cromosomas. La ausencia del segundo cromosoma X da lugar a una perdida acelerada de los ovocitos ( es COMPLETA a los 2 años y los ovarios se atrofian y pierden su funcionalidad.

Factores de riesgo específicos (Tener en cuenta que no todos están bien documentados y quepueden no ser completamente ciertos…podemos ver si decimos esto o no, o si nos lo aprendemos y lo decimos únicamente en caso de que saldarriaga lo pregunte)
▪ Usualmente esporádico (no heredado)
▪ Uno de los padres puede llevar silenciosamente cromosomas reorganizados ( ST heredado por una hija
▪ Sexo femenino
▪ Edad paterna avanzada ( 46,X,i(Xq)
▪ Madre con ST enmosaico o delección del cromosoma X

VARIACIONES CITOGENETICAS

Como se puede observar, a pesar de que 45x es la causa mas frecuente de síndrome de Turner, no es la única. Hay una serie de variaciones citogenéticas, que también pueden provocar síndrome de Turner. A continuación veremos los cariotipos mas frecuentes con su prevalencia y como estos cambios afectan las características fenotípicas dela paciente. La causa mas importante es 45x, que es la mitad de los casos de síndrome de Turner, que provocan características fenotípicas (ya explicadas o por explicar no me acuerdo del orden).

La isocromosomia (anomalía en que el brazo de un cromosoma se duplica (formando dos brazos de igual longitud con los mismos loci en secuencia invertida) mientras que el otro se pierde) del brazo q quees aproximadamente el 15% de los casos, expresa fenotipo similar a la monosomia x.

los mosaicismos ( cuando se tienen dos líneas poblacionales de células con material genético distinto) pueden ser del x o del y. es muy importante investigar si hay una línea celular con el cromosoma y. cuando hay material genético del y hay riesgo incrementado en un 15 a 25% de que la paciente desarrolle un...
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