Sindrome de zellewer

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  • Publicado : 20 de abril de 2010
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PRIMER PASO:
Describir conceptos y funciones y estructuras normales de la celula que están siendo estudiadas en la revisión.

El síndrome zellweger presenta ausencia de peroxisomas que son los que degradan los ácidos grasos, Los peroxisomas son orgánulos citoplasmáticos muy comunes en forma de vesículas que contienen oxidasas y catalasas. Estas enzimas cumplen funciones de detoxificacióncelular. Como todos los orgánulos, los peroxisomas solo se encuentran en células eucariontes.
Los peroxisomas son pequeñas vesículas (0,3-1,5 μ) provistas de membrana plasmática semipermeable, que contienen varias enzimas que producen o utilizan peróxido de hidrógeno (agua oxigenada, H2O2); se ha identificado más de 50 enzimas en los peroxisomas de diferentes tejidos.[1] Se forman por gemación aldesprenderse del retículo endoplasmático liso, aunque por sí mismos pueden abulatar cierta porción de su membrana produciendo nuevos peroxisomas sin derramar su contenido en el citoplasma. Dicha membrana protege la célula de los efectos dañinos del interior del peroxisoma. Las partículas de su interior suelen estar cristalizadas.
Entre las funciones principales que desempeñan los peroxisomas: Losperoxisomas tienen un papel esencial en el metabolismo lipídico, en especial en el acortamiento de los ácidos grasos de cadena muy larga, para su completa oxidación en las mitocondrias, y en la oxidación de la cadena lateral del colesterol, necesaria para la síntesis de ácidos biliares; también interviene en la síntesis de glicerolípidos, ésteres lipídicos del glicerol (plasmógenos) e isoprenoides;también contienen enzimas que oxidan aminoácidos, ácido úrico y otros sustratos utilizando oxígeno molecular con formación de agua oxigenada:[1]

RH2 + O2 → R + H2O2

El agua oxigenada es un producto tóxico, que se degrada rápidamente dentro del propio peroxisoma por la enzima oxidativa catalasa en agua y oxígeno usando como intermediarios de ciertas sustancias orgánicas (en la ecuación la variableR').

H2O2 + R'H2 → R' + 2H2O

La catalasa es también capaz de utilizar el peróxido de hidrógeno para reacciones de oxidación, como por ejemplo, la oxidación de sustancias tóxicas como los fenoles, etanol, formaldehído, entre otros, las cuales son posteriormente eliminadas. Tal es el mecanismo de detoxificación realizada por el hígado y los riñones.
La ausencia de estos provocan fallas deimportación de enzimas al interior de los peroxisomas, provocando anomalías en el cerebro, hígado riñones y esqueleto.
El síndrome de zellweger es una enfermedad autosomica recesiva que quiere decir que es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos.
Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal paraque se desarrolle la enfermedad o el rasgo.
Se caracteriza clínicamente por dismorfias craneofaciales, hepatomegalia y disfunción neurológica several. Cuando nos referimos a dismorfias faciales nos referimos a malformaciones en la cara cabeza etc. Ojos con orbitas muy grandes, labio leporino, tamaño anormal del cráneo.

Con respecto a hepatomegalia nos referimos a aumento anormal de volumen delhígado. Asi como las disfunciones neurológicas hay anomalías en las neuronas y su actividad normal.
El cuadro clínico característico del síndrome de Zellweger incluye hepatomegalia (inflamación del hígado), elevados niveles sanguíneos de minerales como el hierro y el aluminio, polimicrogiria (desorganización neuronal), retraso mental, pérdida auditiva, y defectos en la retina con consecuente fallade la visión.
Los síntomas no siempre son tan obvios como para dirigir a un rápido diagnóstico en el recién nacido. Los síntomas más comunes son aparentes en los rasgos faciales de los recién nacidos, pareciéndose a la dismórfia craneofacial en el síndrome de Down. Es común ver ataques epilépticos, fontanelas (las partes blandas de la cabeza del bebé) anormalmente grandes, y notable hipotonia...
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