Sindrome dismorfico

El proceso diagnóstico del niño con dismorfias se inicia generalmente en la Epoca neonatal y son por lo general el Neonatólogo, el Neuropediatra y el Genetista los especialistas involucrados en ello.El poder efectuar un diagnóstico acertado e inmediato en el periodo neonatal o en la primera infancia de un niño con malformaciones congénitas supone enormes
ventajas, pues nos permite establecerlas medidas acertadas de estudio, el adecuado tratamiento así como la presunción de un pronóstico futuro; el conocer el tipo de herencia permite informar con exactitud del riesgo de recurrencia antepróximos embarazos.
Ello en muchas ocasiones resulta difícil, ya que de forma constante se describen nuevas enfermedades y síndromes que en la práctica es imposible conocer. Un
porcentaje nodespreciable de procesos podrán ser diagnosticados tras un periodo de seguimiento, al ir consolidándose los rasgos y síntomas de las distintas entidades
Más de la mitad de los niños con malformacionespresentan alguna alteración neurológica, y hasta un 50% van acompañados de retraso mental.
Las dismorfias son alteraciones estructurales del desarrollo producidas antes de la 10ª semana de gestación. Entodas ellas se produce un error en el desarrollo del embrión, bien por causas genéticas, por lesiones durante la vida fetal o por agresiones en la época neonatal.
Entre un 2% y un 4% de los reciénnacidos presentan defectos congénitos. Los graves son una causa importante de abortos, muerte fetal intraútero y de mortalidad y morbilidad posnatal, por lo que el enfoque diagnóstico es de suma importanciaya desde el periodo prenatal, pero especialmente en el recién nacido.
Los defectos congénitos se clasifican en mayores cuando tienen una repercusión médica, quirúrgica o cosmética importantes parael paciente; menores cuando no tienen dicha trascendencia y afectan a menos del 4% de la población, y variantes de la normalidad cuando, sin tener trascendencia, afectan a un mayor número de...