Sindrome eduars

sindrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puedepresentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (trasladación desbalanceada) o por mosaicismo en las células fetales. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, susresultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.
Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los casos) se le haconsiderado como una enfermedad de tipo “letal”. Las expectativas de vida de un recién nacido con trisomia completa del par 18 no supera el año.
Los estudios de genética molecular, no han descritocon claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo:18q12-21 y 18q23.
Epidemiología [editar]
La enfermedad se ha descrito hasta el momento con mayor frecuencia en mujeres de edad superior a los 35 años, aunque puede presentarse en embarazos de mujeresjóvenes. No existe evidencia respecto a que su prevalencia esté relacionada con razas o zonas geográficas en particular.
Investigaciones posteriores (Kupke and Mueller, 1989; Fisher et al., 1995;Eggermann et al., 1996; Bugge et al., 1998) sugieren que el origen de la trisomía 18 es la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis o mitosis postcigótica. Durante la investigación se observó quealrededor del 50% de los errores en la separación de los cromosomas en la ovogénesis, se presentaron en meiosis II. Esto es diferente a todas las otras trisomías humanas que se han investigado, quenormalmente muestran una frecuencia más alta de errores de meiosis materna I.
Las causas de la no disyunción de los cromosomas se siguen investigando. Hasta el momento se está relacionando con...