sindrome turner

El síndrome de Turner (ST), también conocido como síndrome de Bonnevie-Ullrich, monosomíaXO, síndrome de Ullrich-Turner o síndrome cromosómico 45X; es el resultado de la ausencia total o parcial delsegundo cromosoma sexual en humanos.
Existen dos corrientes que intentan explicar esta anomalía cromosómica: una teoría meiótica hace referencia a que durante la formación del óvulo o losespermatozoides (gameto génesis) , alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar por esta razón un cromosoma sexual menos. Si el óvulo o bien el espermatozoide ha sufrido esta pérdida cromosómica, elindividuo que se forme a partir de la fertilización portará este error cromosómico. La teoría mitótica afirma que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos se origina más tarde,durante el primer período del desarrollo embrionario, en las primeras semanas de gestación. Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismoindividuo de células con un contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos. Las investigaciones más recientes apoyan estaúltima teoría.
En resumen, el Síndrome de Turner es un síndrome causado por una malformación genética caracterizada por la presencia de un cromosoma X único. En el caso de la presencia de los doscromosomas X, el segundo estaría malformado o incompleto. La ausencia del cromosoma Y indica el sexo femenino y el no desarrollo de las características sexuales primarias (ovarios) ni secundarias (mamas,vello, etc).Estadísticamente afecta a 1 de cada 2500 mujeres. Es un síndrome que no se hereda.
Los síntomas físicos característicos de las personas afectadas por Síndrome de Turner suelen ser:
• bajaestatura
• manos y pies hinchados
• piel del cuello ondulada
• anomalías de los ojos: párpados caídos, déficit en el lagrimal
• problemas auditivos
• ausencia de menstruación (amenorrea),...