Sindrome vcf

Guía de Práctica Clínica Pacientes con Síndrome VeloCardioFacial/Microdeleción22q11 (VCFS/del 22q11) Grupo interdisciplinario de atención Hospital de Pediatria Prof. Dr J.P. Garrahan

Asociación de padres VCFS/del22q11 INADI- Instituto Nacional contra la Discriminación, la xenofobia y el racismo
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Autores:
 Servicio de Genética: Dra Maria Gabriela Obregón, Dra Mariela Paola Vilte, Bioq.Gabriela Zelaya.  Servicio de Clínica Pediátrica: Dra Fernanda de Castro Perez.  Servicio de Cardiología: Dra Maria Victoria Lafuente.  Servicio de Clínicas Interdisciplinarias: Dra Estela Rodriguez, Dra Silvina Napoli, Lic. Mirta Ortega, Lic. Laura Olivera.  Servicio de Inmunologia: Dra Natalia Basile, Dr Matias Oleastro.  Servicio de Psiquiatria Infanto juvenil: Dra Maria Alejandra Bordato. Servicio de Endocrinologia: Dra Gabriela Guercio, Dra Noelia Dujovne.

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Índice
Introducción .....................................................................................…………….4 Descripción clínica...........................................................................…………….5Etiopatogenia....................................................................................…………….7 Método de Diagnóstico ....................................................................…………….7 Aspecto cardiovascular ....................................................................………………8 Aspecto respiratorio y ORL ............................................................…………….9 Aspectos del neurodesarrollo...........................................................…………...10 Aspectoinmunológico ....................................................................…………...12 Aspecto endocrinológico..................................................................…………….15 Aspecto conductuales, psicológico y psiquiátrico..........................…………….17 Recomendaciones.................................................................................................19 Comentariofinal...............................................................................…………...23 Bibliografia ......................................................................................…………...24

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Guía de práctica clínica para pacientes con Síndrome VeloCardioFacial/Microdeleción 22q11 (VCFS/ del 22q11)
Introducción El Síndrome de Deleción 22q11.2 también llamado Velo-Cardio-Facial(VCFS/del22q11), S. de DiGeorge, S. de Shprintzen, S. de Takao (Conotruncal Anomaly Face síndrome), S. de Cayler es una entidad causada por una anomalía cromosómica, deleción en la región q11 (brazo largo) del cromosoma 22. Se trata de una enfermedad multisistémica de expresión variable que afecta el aparato cardiovascular, la inmunidad, las funciones endocrinológicas, la cavidad oral, el desarrolloneurocognitivo, con una expresión fenotípica clínica particular. La prevalencia estimada es de 1: 4000. No hay estudios que confirmen esto al nacimiento, ya que debido a las múltiples nominaciones del síndrome se hace difícil el registro. Pero es seguramente más alta porque algunos niños con VCFS mueren al nacer o en los primeros días de vida por las anomalías cardiacas severas y alteraciones inmunológicasgraves (1), y aquel niño que muestra como sintomatología solo voz nasal, algunos rasgos faciales y /o trastorno de aprendizaje no suele ser derivado a centros de mayor complejidad con médicos entrenados para la detección del síndrome. Aproximadamente el 93% de los pacientes tienen una deleción cromosómica “de novo” sin ningún padre afectado, solo en el 5-7% se hereda de algún progenitor (2). Lospadres afectados algunas veces muestran un fenotipo leve, por lo que numerosos autores hacen hincapié en la necesidad de los estudios parentales (3). El grupo multidisciplinario de atención de estos niños en el hospital Garrahan funciona desde 1998 y es a nuestro conocimiento el único en el país, y por lo tanto creemos que nuestra experiencia puede ser útil para orientar en el...