Sindrome x fragil
Páginas: 46 (11316 palabras)
Publicado: 29 de noviembre de 2010
SÍNDROME X FRÁGIL
Asignatura: Patología Molecular y Hereditaria
Profesor: Matías Valverde Romera
Alumna: Ana Sánchez Alonso
Curso: 3ºB de Enfermería
ÍNDICE
INTRODUCCIÓN pág. 2
¿QUÉ ES EL SÍNDROME X FRÁGIL? pág. 4
BASES GENÉTICAS pág. 7
• Citogenética pág. 10
• Consejo Genético pág. 11
• ¿Cuándo aconsejar el estudio de Genética Molecular?pág. 12
METILACIÓN Y EXPRESIÓN DEL GEN FMR1 pág. 13
MANIFESTACIONES CLÍNICAS pág. 17
• Correlación clínica – molecular pág. 22
DIAGNÓSTICO pág. 23
• Estudio de la FMRP en sangre y pelo pág. 25
FISIOPATOLOGÍA E INCIDENCIA pág. 31
TRATAMIENTO pág. 32
• Aspectos a tener en cuenta educadores y padres pág. 35
• Reactivación del Gen FMR1pág. 39
CONCLUSIONES pág. 41
BIBLIOGRAFÍA pág. 42
INTRODUCCIÓN
La elección de este tema, ha sido por varios motivos, uno de ellos, es que durante unas prácticas asistenciales de otra asignatura, conocí a un niño que presentaba el Síndrome X Frágil. Tras conocer este caso concreto me interesé por la enfermedad, y al intentar buscar bibliografía sobre el tema, medi cuenta, que era mínima, y que en todo lo encontrado decía prácticamente lo mismo.
El segundo motivo, fue que al ir leyendo bibliografía sobre el tema, me sorprendió, que siendo la primera causa hereditaria de retraso mental y la segunda cromosopatía en frecuencia, después del Síndrome de Down [2], hubiera tan poca bibliografía al respecto, mientras que del Síndrome de Down hay muchabibliografía en el soporte que se desee. Debido a esta dificultad para encontrar información sobre el tema, me interesó mucho más esta enfermedad, y por estos motivos ha sido el tema elegido para mi trabajo.
El Síndrome X Frágil (SXF) es el producto de una mutación de un gen del cromosoma X, siendo el SXF la causa mas frecuente de retraso mental de origen hereditario. Sus manifestaciones clínicas sonmúltiples al verse afectados diferentes sistemas orgánicos; sin embargo, el fenotipo físico y conductual del síndrome puede pasar desapercibido aún en casos de mutación completa.
La normalidad física e intelectual de los portadores, el retraso en efectuar los exámenes diagnósticos apropiados y un incompleto conocimiento de la riqueza de manifestaciones clínicas que puede presentar estaafección implica un diagnostico tardío que hace, que en ocasiones el consejo genético se ofrezca a las familias cuando ya hay mas de un hijo afectado.
La posibilidad de diagnóstico precoz, durante la gestación; la posibilidad de tener hijos no afectados que abre la tecnología, mediante selección de embriones y las necesidades médicas y educativas que los niños con SXF poseen, constituyen un serioargumento para que el conocimiento profundo de esta afección se convierta en una prioridad social [1].
Para finalizar con esta introducción, lo único decir, que el SXF está dentro de la clasificación de Enfermedades Raras, que son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una prevalencia baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes, según las define laUnión Europea, aunque este síndrome no cumple la baja prevalencia, debido a que muchas de las personas que poseen este síndrome aún no están diagnosticadas.
Para terminar, las Enfermedades Raras (enfermedades poco comunes, enfermedades minoritarias o enfermedades poco frecuentes) son un conjunto de enfermedades con ciertas características comunes, pero no todas estas características se cumplen entodas las enfermedades, como es en el caso del Síndrome X Frágil.
• Aparecen con una baja frecuencia, que la Unión Europea define como menor de 5 casos por 10.000 habitantes en la Comunidad.
• Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento.
• Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos.
• Conllevan múltiples problemas sociales.
• Existen pocos datos...
Asignatura: Patología Molecular y Hereditaria
Profesor: Matías Valverde Romera
Alumna: Ana Sánchez Alonso
Curso: 3ºB de Enfermería
ÍNDICE
INTRODUCCIÓN pág. 2
¿QUÉ ES EL SÍNDROME X FRÁGIL? pág. 4
BASES GENÉTICAS pág. 7
• Citogenética pág. 10
• Consejo Genético pág. 11
• ¿Cuándo aconsejar el estudio de Genética Molecular?pág. 12
METILACIÓN Y EXPRESIÓN DEL GEN FMR1 pág. 13
MANIFESTACIONES CLÍNICAS pág. 17
• Correlación clínica – molecular pág. 22
DIAGNÓSTICO pág. 23
• Estudio de la FMRP en sangre y pelo pág. 25
FISIOPATOLOGÍA E INCIDENCIA pág. 31
TRATAMIENTO pág. 32
• Aspectos a tener en cuenta educadores y padres pág. 35
• Reactivación del Gen FMR1pág. 39
CONCLUSIONES pág. 41
BIBLIOGRAFÍA pág. 42
INTRODUCCIÓN
La elección de este tema, ha sido por varios motivos, uno de ellos, es que durante unas prácticas asistenciales de otra asignatura, conocí a un niño que presentaba el Síndrome X Frágil. Tras conocer este caso concreto me interesé por la enfermedad, y al intentar buscar bibliografía sobre el tema, medi cuenta, que era mínima, y que en todo lo encontrado decía prácticamente lo mismo.
El segundo motivo, fue que al ir leyendo bibliografía sobre el tema, me sorprendió, que siendo la primera causa hereditaria de retraso mental y la segunda cromosopatía en frecuencia, después del Síndrome de Down [2], hubiera tan poca bibliografía al respecto, mientras que del Síndrome de Down hay muchabibliografía en el soporte que se desee. Debido a esta dificultad para encontrar información sobre el tema, me interesó mucho más esta enfermedad, y por estos motivos ha sido el tema elegido para mi trabajo.
El Síndrome X Frágil (SXF) es el producto de una mutación de un gen del cromosoma X, siendo el SXF la causa mas frecuente de retraso mental de origen hereditario. Sus manifestaciones clínicas sonmúltiples al verse afectados diferentes sistemas orgánicos; sin embargo, el fenotipo físico y conductual del síndrome puede pasar desapercibido aún en casos de mutación completa.
La normalidad física e intelectual de los portadores, el retraso en efectuar los exámenes diagnósticos apropiados y un incompleto conocimiento de la riqueza de manifestaciones clínicas que puede presentar estaafección implica un diagnostico tardío que hace, que en ocasiones el consejo genético se ofrezca a las familias cuando ya hay mas de un hijo afectado.
La posibilidad de diagnóstico precoz, durante la gestación; la posibilidad de tener hijos no afectados que abre la tecnología, mediante selección de embriones y las necesidades médicas y educativas que los niños con SXF poseen, constituyen un serioargumento para que el conocimiento profundo de esta afección se convierta en una prioridad social [1].
Para finalizar con esta introducción, lo único decir, que el SXF está dentro de la clasificación de Enfermedades Raras, que son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una prevalencia baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes, según las define laUnión Europea, aunque este síndrome no cumple la baja prevalencia, debido a que muchas de las personas que poseen este síndrome aún no están diagnosticadas.
Para terminar, las Enfermedades Raras (enfermedades poco comunes, enfermedades minoritarias o enfermedades poco frecuentes) son un conjunto de enfermedades con ciertas características comunes, pero no todas estas características se cumplen entodas las enfermedades, como es en el caso del Síndrome X Frágil.
• Aparecen con una baja frecuencia, que la Unión Europea define como menor de 5 casos por 10.000 habitantes en la Comunidad.
• Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento.
• Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos.
• Conllevan múltiples problemas sociales.
• Existen pocos datos...
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