Sindrome

BIOQUÍMICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR SÍNDROME DE PROTEUS Y MUTACIÓN EN AKT1

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INDICE INDICE………………………………………………………………………………….1 RESUMEN ESTRUCTURADO………………………………………………………2 INTRODUCCIÓN……………………………………………………………………...3 JUSTIFICACIÓN………………………………………………………..….………….4 OBJETIVOS……………………………………………………………………………4
OBJETIVO GENERAL…………………………………………………………………………..….…4 OBJETIVOSESPECÍFICOS……………………………………………………………………..…...4

MARCO REFERENCIAL……………………………………………………………..5 MARCO TEÓRICO…………………………………………………………………....6
HISTORIA……………………………………………………………………………………………….6 CRITERIOS DIAGNOSTICOS PARA EL SÍNDROME DE PROTEUS…………………………12 CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME DE PROTEUS………………………………………….15 HALLAN CAUSA DEL SÍNDROME DEL HOMBRE ELEFANTE…………………………….….15 CRECIMIENTO DESPROPORCIONADO………………………………………………………....16 DIAGNÓSTICO DE JOSEPH MERRICK…………………………………………………………..17 DESCUBREN CAUSADEL SÍNDROME DEL HOMBRE ELEFANTE ………………………...18 LA MUTACIÓN DEL AKT1……………………………………………………………………….….19 MUERTE Y SÍNDROME DE PROTEUS……………………………………………………….…..20 CAUSAS DEL SÍNDROME DE PROTEUS…………………………………………………….….21 GEN Y LOCUS GÉNICO DESCONOCIDO…………………………………………………….….21 TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE PROTEUS………………………………………………..23 EL HOMBRE ELEFANTE DE SIGLO XXI………………………………………………………….24 WESTERN BLOTIMÁGENES DE LUMINISCENCIA…………………………………………….25

DISEÑO METODOLOGICO.……………………………...…….………………....26 DISCUSIÓN………………………………………………………………………......27 CONCLUSIONES………………………………………………………………….....27 BIBLIOGRAFIA…………………………………………………………………….....28

MI-069 GRUPO: MI4 INTEGRANTES: ALANOCA M.; CAZÓN K. (*)

SUBGRUPO:

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RESUMENESTRUCTURADO
OBJETIVO GENERAL • Determinar la importancia bioquímica del Síndrome de Proteus y la Mutación en AKT1 OBJETIVOS ESPECÍFICOS • • • • • Conocer Síndrome de Proteus y la Mutación en AKT1 Determinar el mecanismo de la Mutación en AKT1 Conocer los síntomas del Síndrome de proteus Conocer los elementos que ayudan a la conclusión de la Mutación en AKT1 Informar sobre el Síndrome de Proteusy Mutación en AKT1

MARCO TEÓRICO Síndrome de proteus también conocida por al hombre El Hombre Elefante que es

producido por un gen anormal del cromosoma 10, llamado PTEN (Phosphatase and TENsine homologue, gen homólogo de la fosfatasa y la tensina). Está ubicado en el locus 23.3 del brazo largo (q de su cromosoma, por lo que ha sido codificado dentro del genoma humano como 10q23. El síndromede Proteus se caracteriza por el crecimiento excesivo de piel, el tejido conjuntivo, en la cabeza, y otros tejidos. Se ha supuesto que el síndrome se causa por el mosaicismo somático para una mutación que es letal en el estado del mosaico. El síndrome de Proteus se caracteriza por el crecimiento excesivo lleno de remiendos o segmentario e hiperplasia de tejidos múltiples y órganos, junto con lasusceptibilidad al desarrollo de tumores. Algún somático o el mosaico desordena, como el síndrome de McCuneAlbright, se causa por un solo la mutación, considerando que otro gen se desordena (por ejemplo, el cáncer) se causa por las mutaciones múltiples. La mutación de la AKT1 es la modificación de la polimerasa y la reacción de restricción de la enzima ensayo que se utiliza para detectar la c.49G→Una mutación en AKT1. Muestra electroferogramas de cuatro muestras de pacientes con el síndrome Proteus con diferentes niveles del alelo mutante. La altura (H) y el área (A) para cada pico se muestran a continuación los electroferogramas y se expresan en unidades de fluorescencia relativa (RFU).

Conclusiones.- conocer la alteración genética y bioquímica del síndrome de Proteus
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SÍNDROME DE PROTEUS Y MUTACIÓN EN AKT1

INTRODUCCIÓN
Síndrome de Proteus es un síndrome de sobrecrecimiento extremadamente raro cree que afecta a menos de 500 personas en el mundo desarrollado. Se...