sindromes geneticos
Páginas: 12 (2984 palabras)
Publicado: 25 de noviembre de 2013
Síndrome de Patau
El síndrome de Patau es una enfermedad genética resultante de la presencia de un cromosoma 13 suplementario, es la trisomía menos frecuente registrada en humanos, su descubrimiento fue en 1960 por el Dr. Klaus Patau.
El Síndrome de Patau se da más a menudo en madres de edad avanzada, siendo también responsable del 1 % de los abortos espontáneos. De hecho, la mayoríade los fetos afectados por el síndrome de Patau se resuelven con abortos espontáneos.
Desafortunadamente los fetos que lo padecen mueren entre los 3 y 12 meses. La mayoría de los fetos mueren a los 3.
Genotipo y Fenotipo:
La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del cromosoma 13 (consecuencia de una no disyunción meiótica, principalmente en el gametomaterno). Aproximadamente un 20% de casos se deben a translocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente. Sólo un 5% de dichas translocaciones es heredada de uno de los progenitores. En el caso de la translocación, aunque los padres estén sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad a su descendencia. Los mosaicos representan 5% de los casos de trisomía 13.
La prevalencia de la trisomía 13 es deaproximadamente 1:12.000 nacidos vivos. Cuanto mayor sea, más probabilidad tiene de engendrar un hijo que presente dicho síndrome. El riesgo de recurrencia (de tener un segundo hijo con síndrome de Patau) es bastante baja. En el caso de que ningún padre presente la translocación, la probabilidad es menor al 1%.
El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes signos:Anomalías en el sistema nervioso
Retraso mental
Dilatación de la bifurcación ventricular (Separación)
Alargamiento del surco posterior
Aumento de tamaño del riñón
Anomalías cardíacas
Comunicación interventricular
Displasia valvular
Tetralogía de Fallot
Anomalías de miembros
Polidactilia
Pie valgo
Anomalías en abdomen
Onfalocele
Extrofía vesicular
Hipotonía muscular
Deteccióntemprana y posibles tratamientos:
Los afectados presentan varias anomalías que pueden ser detectadas desde el útero mediante una ecografía, este diagnóstico es confirmado mediante amniocentesis (prueba prenatal común en la cual se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla).
El tratamiento de los síntomas casi siempre es personalizado, aunque generalmentese basa en el tratamiento de las anomalías físicas que se tienen al nacer.
La mayor causa de mortalidad de este síndrome son las anomalías cardíacas, causando que no pasen de las semanas de vida.
Más del 80% de los niños Patau muere en su primer año de vida. La supervivencia de los casos con translocación es superior a la de la trisomía regular. Los que sobreviven tienen graves problemas físicosy cognitivos.
En algunos casos pueden llegar a la adolescencia, pero es infrecuente. Y más excepcionalmente aún alcanzan la edad adulta, aunque no se han visto casos hace más de 20 años.
Síndrome de Cushing
El Síndrome de Cushing es un trastorno hormonal causado por la exposición prolongada a excesos de cortisol (hormonaesteroidea, o glucocorticoide, producida por la glándula suprarrenal).
Fue descubierto en 1932 por Harvey Williams Cushing (1869-1939) Médico estadounidenseque dedico la mayor parte de su carrera la dedico al estudio de los órganos relacionados con las glándulas adrenales.
Tomar medicamentos con hormonas sinteticas puede ser causa del síndrome de Cushing, también una causa de este síndromepuede ser que algunos tipos de tumores producen una hormona, esa hormona hace que el cuerpo produzca demasiado cortisol.
Síntomas:
Obesidad en abdomen protuberante y extremidades delgadas
Cara de luna llena (redonda y roja)
Hipertensión arterial (entre los mecanismos causantes de la hipertensión en estos pacientes está la retención de sodio que producen los corticoides)...
Síndrome de Patau
El síndrome de Patau es una enfermedad genética resultante de la presencia de un cromosoma 13 suplementario, es la trisomía menos frecuente registrada en humanos, su descubrimiento fue en 1960 por el Dr. Klaus Patau.
El Síndrome de Patau se da más a menudo en madres de edad avanzada, siendo también responsable del 1 % de los abortos espontáneos. De hecho, la mayoríade los fetos afectados por el síndrome de Patau se resuelven con abortos espontáneos.
Desafortunadamente los fetos que lo padecen mueren entre los 3 y 12 meses. La mayoría de los fetos mueren a los 3.
Genotipo y Fenotipo:
La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del cromosoma 13 (consecuencia de una no disyunción meiótica, principalmente en el gametomaterno). Aproximadamente un 20% de casos se deben a translocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente. Sólo un 5% de dichas translocaciones es heredada de uno de los progenitores. En el caso de la translocación, aunque los padres estén sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad a su descendencia. Los mosaicos representan 5% de los casos de trisomía 13.
La prevalencia de la trisomía 13 es deaproximadamente 1:12.000 nacidos vivos. Cuanto mayor sea, más probabilidad tiene de engendrar un hijo que presente dicho síndrome. El riesgo de recurrencia (de tener un segundo hijo con síndrome de Patau) es bastante baja. En el caso de que ningún padre presente la translocación, la probabilidad es menor al 1%.
El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes signos:Anomalías en el sistema nervioso
Retraso mental
Dilatación de la bifurcación ventricular (Separación)
Alargamiento del surco posterior
Aumento de tamaño del riñón
Anomalías cardíacas
Comunicación interventricular
Displasia valvular
Tetralogía de Fallot
Anomalías de miembros
Polidactilia
Pie valgo
Anomalías en abdomen
Onfalocele
Extrofía vesicular
Hipotonía muscular
Deteccióntemprana y posibles tratamientos:
Los afectados presentan varias anomalías que pueden ser detectadas desde el útero mediante una ecografía, este diagnóstico es confirmado mediante amniocentesis (prueba prenatal común en la cual se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla).
El tratamiento de los síntomas casi siempre es personalizado, aunque generalmentese basa en el tratamiento de las anomalías físicas que se tienen al nacer.
La mayor causa de mortalidad de este síndrome son las anomalías cardíacas, causando que no pasen de las semanas de vida.
Más del 80% de los niños Patau muere en su primer año de vida. La supervivencia de los casos con translocación es superior a la de la trisomía regular. Los que sobreviven tienen graves problemas físicosy cognitivos.
En algunos casos pueden llegar a la adolescencia, pero es infrecuente. Y más excepcionalmente aún alcanzan la edad adulta, aunque no se han visto casos hace más de 20 años.
Síndrome de Cushing
El Síndrome de Cushing es un trastorno hormonal causado por la exposición prolongada a excesos de cortisol (hormonaesteroidea, o glucocorticoide, producida por la glándula suprarrenal).
Fue descubierto en 1932 por Harvey Williams Cushing (1869-1939) Médico estadounidenseque dedico la mayor parte de su carrera la dedico al estudio de los órganos relacionados con las glándulas adrenales.
Tomar medicamentos con hormonas sinteticas puede ser causa del síndrome de Cushing, también una causa de este síndromepuede ser que algunos tipos de tumores producen una hormona, esa hormona hace que el cuerpo produzca demasiado cortisol.
Síntomas:
Obesidad en abdomen protuberante y extremidades delgadas
Cara de luna llena (redonda y roja)
Hipertensión arterial (entre los mecanismos causantes de la hipertensión en estos pacientes está la retención de sodio que producen los corticoides)...
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