sindromes geneticos









ABERRACIONES CROMOSÓMICAS. 







2015









Aberraciones.
Alteración en la forma o en el número de los cromosomas de una persona. Si se produce durante una meiosis se convierte en congénita (síndrome de Down, por ejemplo) y se transmite a la siguiente generación, pero si se produce durante una mitosis celular será adquirida y aparecerá únicamente durante la vida del individuoafectado. También se denomina anomalía cromosómica.

Hablamos de aberración cromosómica cuando la estructura o el número de cromosomas es anormal. Una parte de un cromosoma puede ser desplazado, olvidado o estar invertido. Esto puede afectar a los cromosomas sexuales (o gonosomas) o a los cromosomas no sexuales (autosómicos). Estas anormalidades pueden detectarse en un cariotipo (representaciónfotográfica de los cromosomas de una célula). La aberración cromosómica es a menudo responsable de malformaciones o de retraso mental, aunque a veces no tiene consecuencias negativas. No se puede curar una anomalía cromosómica.


Síndrome del maullido del gato o  Cri Du Chat
Fenotipo
Llanto de tono alto similar al de un gato
Inclinación de los ojos hacia abajo
Bajo peso al nacer y crecimiento lento
Orejasde implantación baja o de forma anormal
Discapacidad intelectual
Fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies
Una sola línea en la palma de la mano
Papilomas cutáneos justo delante de la oreja
Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
Cabeza pequeña (microcefalia)
Quijada pequeña (micrognacia)
Ojos separados
Genotipo
El síndrome del maullido del gatoes poco común y es causado por un fragmento faltante del cromosoma 5.


Síndrome de Klinefelter
Fenotipo
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
Infertilidad
Problemas sexuales
Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
Testículos pequeños y firmes
Estatura alta
GenotipoSíndrome 47 X-X-Y

Síndrome de Edwards o Trisomía 18
Fenotipo
Puños cerrados
Piernas cruzadas 
Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
Bajo peso al nacer
Orejas de implantación baja
Retardo mental
Uñas insuficientemente desarrolladas 
Cabeza pequeña (microcefalia)
Mandíbula pequeña (micrognacia)
Criptorquidia: Es un trastorno del desarrollo en los mamíferos que consiste en eldescenso incompleto de uno o ambos testículos a través del canal inguinal hacia el escroto.
Forma inusual del pecho (tórax en quilla)
Genotipo
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales.











Mosaico genético o mosaicismo
Fenotipo
Los síntomas varían y son muy difíciles de predecir. Esposible que no sean tan graves si usted tiene tanto células normales como anormales.
Genotipo
Síndrome de Turner mosaico: una mujer con un cierto porcentaje de línea celular normal (46, XX), más otro porcentaje de línea celular anormal asociada con el síndrome de Turner (45, X).
Síndrome de Klinefelter mosaico: un hombre con un porcentaje de línea celular normal (46, XY), más otro porcentaje de una líneacelular anormal asociada con el síndrome de Klinefelter (47, XXY).
Síndrome de Down mosaico: un hombre con una línea celular normal (46, XY), más una línea celular anormal (47, XX, +21) o una mujer con línea celular normal (46, XX) más una línea celular anormal (47, XX, +21). Es decir, en el síndrome de Down, el individuo tiene un cromosoma extra No 21.

Hemofilia
Fenotipo
El síntoma principal de lahemofilia es el sangrado. Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida, cuando ocurren durante una cirugía o a un traumatismo.
En los casos más severos, se puede presentar sangrado grave sin una causa. El sangrado interno puede ocurrir en cualquier parte y es común que se presente sangrado en las articulaciones


Daltonismo
Fenotipo
Los síntomas varían de una...