Sindromes menos frecuentes

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SINDROMES
DEFICIT DE CRECIMIENTO de causa primaria

I) Defectos CROMOSOMICOS
1) Síndrome de Turner.
Hay ausencia parcial  o completa de uno de los cromosomas X en la mujeres. Se caracteriza por: Hipocrecimiento evidente, pliegues de piel cervical, implantación baja del cabello, tórax ancho con pezones separados y cúbito valgo entre otros datos fenotípicos.
2) Síndrome de Down.
Se debeuna trisomía de los cromosomas 21. Normalmente hay dos y en éste sindrome hay tres (uno extra). Se caracteriza por: desarrollo físico y mental disminuido, microcefalia, occipucio aplanado, puente nasal aplanado, macroglosia, ojos oblicuos y frecuente cardiopatía congénita.  
3) Delección del brazo largo del cromosoma 18.
Se caracteriza fenotípicamente por: desarrollo físico y mentaldisminuido, microcefalia, conductos auditivos estrechos, y frecuentes cardiopatía asociada.
4) Síndrome de Edwards.
Trisomía 18. Se debe a la existencia de un cromosoma 18 extra. Se caracteriza por: hipocrecimiento evidente, cara empequeñecida, microcefalia, orejas malformadas de implantación baja, labio leporino, anomalías de pies y manos, así como malformaciones cardíacas, pulmonares ygenitourinarias.
5) Trisomía de los pares 13-15.
Se caracteriza por: hipocrecimiento evidente, oligofrenia, malformaciones del SNC, labio leporino, malformaciones de pies y manos, junto a malformaciones cardíacas y hemetológicas.
6) Síndrome de Lejeune o de maullidos de gato.
Se debe a la delección del brazo corto del cromosoma 5.
microcefalia, raíz nasal plana, paladar hendido, orejas bajas, carade luna, pliegue palmar único, pliegues simiescos
* S. de maullido de gato
7) Síndrome de delección del brazo largo del cromosoma 13.
Se caracteriza por: desarrollo físico y mental disminuido, microcefalia, puente nasal ancho, microftalmia, cuello corto con pliegues cutáneos, orejas bajas y malformaciones de aparato digestivo y manos.
8) Síndrome de Wolf.
Se debe a la delección delbrazo corto del cromosoma 4.
Se caracteriza por hipocrecimiento leve, desarrollo mental disminuido, hipertelorismo, defectos de la línea media, clinodactilia, pie zambo e hipogonadismo.
DISMORFAS ASOCIADOS A TALLA BAJA
1) Síndrome de Aaskorg
Se transmite ligado al cromosoma X
Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, cara redondeada, hipertelorismo, ventanas nasalesantevertidas, branquidactilia, clinodactilia del quinto dedo y surco simiesco.
Otros síntomas son: criptorquidia, escoliosis, anomalías vertebrales y oligofrenia leve.
2) Síndrome de Apert.
Se transmite de forma autosómica dominante.
Se caracteriza por hipocrecimiento a menudo intenso, craneosinóstosis, hipertelorismo, hipoplasia de la mitad de la cara, sindactilia, pulgares largos y separados.Puede existir cardiopatía y retraso mental.
3) Síndrome de Bloom.
Se transmite de forma autosómica dominante.
Facial telangiectásico. Con fotosensibilidad y gracilidad de extremidades.
4) Síndrome de Cockeyne.
Se transmite de forma autosómica recesiva.
Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, microcefalia, prognatismo, aspecto senil, cataratas y ataxia.
Otros síntomas son sorderay criptorquidia.
5) Síndrome de Conradi o condrosistrofia puntacta.
Se transmite de forma autosómica dominante.
Se caracteriza por hipocrecimiento a menudo intenso, rigidez articular y lesiones cutáneas ictióticas. Los huesos tubulares de manos y pies suelen ser normales.
Otros síntomas son calcificaciones puntiformes en la proximidad de la epíficis evidenciables radiológicamente yretraso mental.
6) Síndrome de Cornelia-Lange.
Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, sinofidria (línea ininterrumpida de cejas), labio superior delgado girando hacia abajo, microcefalia, manos y pies pequeños o malformados, pulgar proximal y rigidez articular, hirsutismo, cardiopatía y oligofrenia.
7) Síndrome de Crouzon.
Se transmite de forma autosómica dominante.
Se caracteriza por...
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