Sindromes oculares

Caso clínico

Síndrome de Mobius con compromiso del VIII Par Craneal: a propósito de un caso
Mobious Syndrome with VIII cranial nerve involvement: A case report.
José Gabriel Lora F., MD* ; Jean Pierre Certain Yepes, MD* *

RESUMEN
El Síndrome de Mobius se caracteriza por debilidad facial congénita junto con deficiencia para la abducción ocular y además se puede presentar afectación deotros pares craneales, malformaciones faciales, del tronco, extremidades y déficit intelectual. Su etiología aun no es clara, principalmente debido a su variable presentación clínica y diferentes hallazgos neuropatológicos en los pacientes estudiados con este síndrome. Los orígenes más aceptados son: uno vascular isquémico, otro genético y uno poligénico debido a la exposición a teratógenos. Sepresenta el caso de un paciente de sexo masculino, de 13 años de edad con paresia facial unilateral, parálisis unilateral del VI par, hipoacusia izquierda congénita y escoliosis; sin otras alteraciones. En el TAC de oídos se evidencia una estenosis severa del conducto auditivo interno ipsilateral y la audiometría tonal y verbal muestra una hipoacusia neurosensorial profunda unilateral.
Correspondencia* Otorrinolaringólogo-Otólogo, Servicio Integrado de Otorrinolaringología Hospital Militar Central-Hospital Universitario Clínica San Rafael. Estudiante de Posgrado, Universidad Militar Nueva Granada, Programa Integrado de Otorrinolaringología HMC-HUCSR Jean Pierre Certain Yepes 1thrive23@hotmail.com Recibido: 9-VIII-2008 Aceptado: 20-XI-2008 37(1) 47-51, marzo de 2009

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Volumen 37 Número1 marzo de 2009

Síndrome de Mobius con compromiso del VIII Par Craneal: a propósito de un caso

ABSTRACT
Mobius Syndrome is characterized by congenital facial palsy along with ocular abducens palsy, other cranial nerves may be also affected and facial, body and extremity malformations and intellectual deficit can be present. Its etiology is not clear, due to its variable clinicalpresentation and the different neurophatological findings in examined patients with this syndrome. The most accepted origins are: a vascular isquemic, a genetic and a polygenic due to exposure to teratogens. The case reported is a 13 year old male patient with left facial palsy, left ocular abducens palsy, congenital ipsilateral deafness and scoliosis, without any other findings. A temporal bone CT scanshowed a severe stenosis of the internal auditory canal and a tonal and verbal audiometry showed a left profound sensorineural hearing loss.

INTRODUCCIÓN
La parálisis bilateral congénita del VI y VII par craneal fue descrita por primera vez por Von Graefe en 1880, pero fue identificada como una entidad patológica independiente con sus características clínicas clásicas por el neurólogo alemán PaulJulius Mobius en 1888, cuyo nombre el síndrome actualmente lleva (1, 2). Actualmente el síndrome incluye también el compromiso de otros pares craneales, principalmente el V, IX y XII par, deformidades del tórax y extremidades, anomalías orofaciales y retardo mental (3). Diferentes criterios se han utilizado en el momento del diagnóstico de este síndrome; sin embargo, los más aceptados son lapresencia de debilidad muscular facial uni o bilateral asociado a imposibilidad para la abducción ocular (4, 5). La etiología y patogénesis aun no se ha elucidado por completo, pero se proponen 2 causas: una genética y otra isquémica (6, 7). La teratogenicidad se propone como un factor importante en ambas (8, 9). La presentación clínica o fenotipo de este síndrome es muy variable. Básicamente dependedel número y severidad del compromiso de los pares craneales, el sistema musculoesquelético y grado de compromiso del desarrollo intelectual. Existen casos descritos en la literatura de inclusive compromiso de más 7 pares craneales (10). Las alteraciones orofaciales y músculo esqueléticas más comúnmente encontradas son: microtia, micrognatia, paladar hendido, microftalmia, escoliosis hipoplasia...