Sindromes Por Fallas Cromosómicas

- Sindrome de Turner: Tambien llamado monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. (45,X0)
- Sindrome de klinefelter: El síndrome de Klinefelter esuna anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X y Y. Los hombres tienen los cromosomas 44XY (46) ylas mujeres tienen los cromosomas 44XX (46). En el síndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY (47), 44XXXY (48), 44XXYY(48), 44XXXXY (49), etc y los llamados "mosaicos" o"mosaicismos" 46XY / 47XXY. Es una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores,aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
- Super Macho: El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es un trastorno genético(específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY

- Sindrome de Down: El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causadopor la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidadcognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. (47,XX,+21 o 47,XY,+21)

- Sindrome de Down Mosaico: La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico”(en torno al 2%6 de los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procedede la primera célula mutada. El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas...