sindromes y mutaciones

Síndromes y mutaciones


Índice


Introducción……………………………………………………………
Tipos de mutaciones según sus consecuencias………………..
Síndrome de Guillan-Barré…………………………………………..
Síndrome de Meniere…………………………………………………
Conclusión……………………………………………………………..
Anexos………………………………………………………………….
















Introducción

Los rasgos las características, todos los aspectos físicosque nos hacen únicos, no sólo diferentes a las otras formas de vida en el planeta, sino también de todos los otros individuos de nuestra propia especie. Las diferencias que hacen posible tanta diversidad en el ser humano; todas y cada una de ellas se encuentran en lo que llamamos DNA. El cambio es la regla dominante en el universo y todo está sujeto a eso se quiera o no. Es natural entonces quenuestras características y aspectos cambien, y también el DNA. Al cambio, o alteración se le llaman mutaciones.
Los síndromes son síntomas y características de una enfermedad o cuadro patológico. Tienen diversas causas que pueden haber sido o no provocadas por el ser humano, haber sido provocadas o no intencionalmente. Generalmente predican un mal estado de salud a un individuo.
Lossíndromes bien tienen causas múltiples, y bien deberían ser analizadas cada caso de manera particular. En algunas ocasiones hay relación entre la presencia de un síndrome con alguna mutación, ambas en sus vastas maneras de presentarse. En este informe hablaremos de 2 síndromes particulares, que son los de: Menière y Guillain-Barré. Evaluaremos sus síntomas, tratamientos y su potencial relación con algunamutación.












Tipos de mutaciones según sus consecuencias

Morfológicas: Afectan a la morfología del individuo, modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta y suelen producir malformaciones.
Letales y delétreas: Afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual ya que cuando noproduce la muerte, se dice que la mutación es deletére.
Suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo.
Condicionales: son muy útiles para estudiar aquellos genes esenciales para la bacteria.
condiciones restrictivas: son aquellas condiciones ambientales bajo las cuales el mutante pierde la viabilidad, o su fenotipo se vealterado, debido a que el producto afectado por la mutación pierde su actividad biológica.
condiciones permisivas: son aquellas bajo las cuales el producto del gen mutado es aún funcional.
Bioquímicas: Cambios que generan una pérdida o un cambio de alguna función bioquímica y se detectan ya que el organismo que presenta esta mutación no puede crecer o proliferar en un medio de cultivo porejemplo, a no ser que se le suministre un compuesto determinado.
Cualquier cepa mutante para un gen que produce una enzima perteneciente a una vía metabólica determinada, requerirá que se suplemente el medio de cultivo mínimo con el producto final de la vía o ruta metabólica que se encuentra alterada. Esa cepa se llama auxotrófica y presenta una mutación bioquímica o nutritiva.
Perdida de función:Suelen determinar que la función del gen en cuestión no se pueda llevar a cabo correctamente, por lo que desaparece alguna función del organismo que la presentase.
Un ejemplo es la mutación del gen hTPH2 que produce la enzima triptófano hidroxilasa en humanos. Esta enzima está involucrada en la producción de serotonina en el cerebro.

Ganancia de función: Cuando ocurre un cambio en el ADN, lomás normal es que corrompa algún proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutación puede producir una nueva función al gen, generando un fenotipo nuevo.
Si ese gen mantiene la función original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la evolución.





















Síndrome de Guillain-Barre

Trastorno...