Sindromes

Síndrome de X frágil 

Incidencia: 1/4000 nacimientos. afecta a ambos sexos. 1/4000 varones y 1/8000 mujeres.
Etiología: alteración en el cromosoma X. Herencia de tipo dominante. Primera causa deR.M. hereditario. Causa prenatal (T.Cromosómico)

RASGOS CLÍNICOS:
- Retraso mental de moderado a severo; retraso en el lenguaje
- Hiperactividad con problemas de atención. Aleteo de brazos
-Problemas de conducta y emocionales
- Pobre contacto visual
- Orejas prominentes y planas
- Manos grandes con dedos gruesos
- Mentón prominente y cuadrado
- Frente prominente y nariz ancha
-Macroorquidismo prepuberal
- Sobrepeso al nacer
- Otros: Estrabismo, Otitis, soplo cardíaco, epilepsia

TRATAMIENTO:
- Tratamiento coordinado por un equipo multidisciplinar;profesionales de la salud,educadores especiales, psicólogos,terapeutas físicos y ocupacionales, etc.
- Apoyo farmacológico para hiperactividad y convulsiones

Síndrome de Prader Willi o HHOO 

Descubierto por A. Prader yH. Willi en 1961
Incidencia: 1/10000-15000 nacimientos. afecta a ambos sexos.
Etiología: delección en el cromosoma 15 (locus 15 q 11-13) defecto cr.paterno. causa prenatal trastorno sindrómico.RASGOS CLÍNICOS:
- Hipotonía neonatal con succión pobre. Llanto débil en la infancia.
- Problemas de alimentación en la infancia
- Rasgos faciales característicos: cabeza ovalada y cara estrecha,ojos almendrados (“mongoloides”) boca pequeña con labio superior delgado, comisuras de la boca hacia abajo.
- Hipopigmentación en piel y ojos
- Manos y pies pequeños. Las manos con dedos afilados.
-Baja estatura
- Saliva espesa y vizcosa
- Hipogonadismo: la maduración sexual está atrasada o incompleta
- Retraso mental de ligero a moderado (CI: 40 – 105)
- Defectos en la articulación del habla- Desarrollo motor más lento
- Hiperfagia o apetito excesivo
- Obesidad en un 95% de los casos
- Problemas de comportamiento: rabietas, arranques violentos, etc.
- Problemas de sueño (apnea)...