Sindromes

El síndrome de McCune-Albright,
Se puede identificar el síndrome en un individuo, cuando este presenta los siguientes síntomas: manchas de color café en la piel, pubertad prematura (menarquia en la niñez y desarrollo prematuro de los caracteres secundarios sexuales; esto, sin embargo, es más común en las niñas que en los niños), y, en raras ocasiones, se puede asociar este síndrome a una formade gigantismo. Es característica una alteración ósea denominada displasia fibrosa poliostótica que incrementa el riesgo de fracturas en estos pacientes.
La alteración genética se localiza en el brazo largo del cromosoma 20 (20q13.2), en el gen llamado GNAS1, implicado en la codificación de las llamadas proteínas G, involucradas en el desarrollo de las estructuras músculo-esqueléticas y hormonales.La mutación es en mosaicismo, o sea, que la mutación se encuentra al azar en todas o sólo en algunas células. Además que no es hereditaria, la mutación se produce al azar en la formación del embrión. Los niños que sufren de esta enfermedad, presentan un cuadro de displasia fibrosa, lo que causa malformaciones en los huesos, estas malformaciones pueden llevar a un crecimiento anormal del cráneo,provocando sordera y ceguera, además de problemas de estética (malformaciones en la cara).
síndrome de McLeod
es una alteración genética que puede llegar a afectar la sangre, el cerebro, el sistema nervioso periférico, músculo y corazón. Es causada por una mutación de herencia recesiva en el gen XK del cromosoma X. El gen es responsable de la producción de una proteína específica (antígeno Kell)de la superficie de los hematíes.
1961Los pacientes generalmente debutan sintomáticamente en la década de los 50, siendo lentamente progresiva. Algunos de los síntomas y signos incluyen neuropatía periférica, miocardiopatía y anemia hemolítica. Además se puede observar, corea, tics faciales, convulsiones, demencia y alteraciones en el comportamiento. En el laboratorio se puede observaracantocitos en el frotis sanguíneo, siendo una de las pocas enfermedades en los que se ven. Además se pueden ver elementos de anemia hemolítica (aumento de LDH, bilirrubina e índice reticulocitario elevado). Debido a la miopatía, también se puede encontrar valores elevados de creatina quinasa
En cuanto al manejo terapéutico, éste es sólo sintomático, puede usarse neurolépticos e inhibidores de larecaptación de serotonina para el control del corea y manifestaciones psiquiátricas, respectivamente. Una de las medidas más importantes, ya que el manejo es sintomático, es el consejo genético. Las hijas de estos pacientes son portadoras obligadas de la mutación, y los hijos varones de estos descendientes presentan 50% de riesgo de ser portadores de la enfermedad. Información muy importante que esnecesario dar a conocer a la familia.
Epilepsy and Mental Retardation limited to Females (EFMR),[1] traducido al español como Epilepsia restringida a niñas con o sin retraso mental o síndrome de Juberg y Hellman, es una epilepsia que se da en niñas y que presentan problemas de aprendizaje, retraso mental y/o problemas en el desarrollo (autismo, comportamientos agresivos, etc.). Se la asocia al genPCDH19.
EFMR fue descrita en una sola familia en Norte América en tres informes consecutivos (Juberg y Hellman, 1971; Fabisiak y Erickson, 1990;. Ryan et al, 1997). El síndrome de esta familia se caracterizaba por la aparición de convulsiones en la infancia en niñas normales que posteriormente mostraban una regresión del desarrollo, con discapacidad intelectual que iba de leve a profunda. Eltrastorno tiene un patrón de herencia atípico, está considerada como dominante ligado al cromosoma X con portadores varones, donde las mujeres se ven afectadas y los hombres transmiten la enfermedad, los hombres encontrados tienen normalmente un fenotipo normal. El modo de herencia es una característica clave para el diagnóstico, pero difícil de reconocer, sin no hay varias generaciones de miembros de...