Sx Hipofisiarios
Páginas: 2 (344 palabras)
Publicado: 6 de mayo de 2012
Síndrome de Kallmann
Deficiencia de síntesis de GnRH se acompaña de anosmia por agenesia o hipoplasia de los bulbos olfatorios. pueden encontrarse ceguera al color, atrófia óptica, sorderanerviosa, fistula palatina, malformaciones renales, criptorquidia y anomalías neurológicas como los movimientos de espejo. los defectos del gen KAL del cromosoma Xp22.3 evitan la migración de la GnRH desdela placoda olfatoria hipotalámica al hipotálamo.
La deficiencia de GnRH impide la presentación de la pubertad. Los varones presentan retraso en la pubertad e importantes característicashipogonadales, probablemente resultado de niveles bajos de testosterona durante la lactancia. Las mujeres tienen amenorrea primaria y falta del desarrollo sexual secundario.
Se caracteriza por niveles bajos deLH y FSH con [ igualmente bajas ] de (testosterona o estradiol); la adm. de GnRH restablece la respuesta normal de la hipófisis, que indica trastorno hipotalámico.
Tx a largo plazo con hCG otestosterona restablece el desarrollo puberal y las características sexuales secundarias en los varones; en la mujeres el tratamiento con estrogenos y progestágenos clínicos; se restablece la fertilidadmediante administración de GnRH liberados por una bomba de infusión portátil.
Sx de Laurence-Moon-Bardet-Biedl
Trastorno autosómico recesivo se característica por retraso mental, obesidad yhexadactilia, braquidactilia o sindactilia. puede haber o no diabetes insípida central. 75% varones y 50% mujeres presentan deficiencia GnRH. presentan degeneración retiniana en la primera infancia y los Pxson ciegos al llegar a los 30 años.
Sx de Frölich (distrofia adiposogenital)
Amplia diversidad de lesiones hipotalámicas se acompaña de hiperfagia, obesidad e hipogonadismo central. hayhipoproducción de GnRH con reducción en síntesis y liberación de LH y FSH, consecuencia clínicas de deficiencias de leptina o su receptor.
Sx de Prader-Willi
Supresión comosómica 15q relacionada...
Deficiencia de síntesis de GnRH se acompaña de anosmia por agenesia o hipoplasia de los bulbos olfatorios. pueden encontrarse ceguera al color, atrófia óptica, sorderanerviosa, fistula palatina, malformaciones renales, criptorquidia y anomalías neurológicas como los movimientos de espejo. los defectos del gen KAL del cromosoma Xp22.3 evitan la migración de la GnRH desdela placoda olfatoria hipotalámica al hipotálamo.
La deficiencia de GnRH impide la presentación de la pubertad. Los varones presentan retraso en la pubertad e importantes característicashipogonadales, probablemente resultado de niveles bajos de testosterona durante la lactancia. Las mujeres tienen amenorrea primaria y falta del desarrollo sexual secundario.
Se caracteriza por niveles bajos deLH y FSH con [ igualmente bajas ] de (testosterona o estradiol); la adm. de GnRH restablece la respuesta normal de la hipófisis, que indica trastorno hipotalámico.
Tx a largo plazo con hCG otestosterona restablece el desarrollo puberal y las características sexuales secundarias en los varones; en la mujeres el tratamiento con estrogenos y progestágenos clínicos; se restablece la fertilidadmediante administración de GnRH liberados por una bomba de infusión portátil.
Sx de Laurence-Moon-Bardet-Biedl
Trastorno autosómico recesivo se característica por retraso mental, obesidad yhexadactilia, braquidactilia o sindactilia. puede haber o no diabetes insípida central. 75% varones y 50% mujeres presentan deficiencia GnRH. presentan degeneración retiniana en la primera infancia y los Pxson ciegos al llegar a los 30 años.
Sx de Frölich (distrofia adiposogenital)
Amplia diversidad de lesiones hipotalámicas se acompaña de hiperfagia, obesidad e hipogonadismo central. hayhipoproducción de GnRH con reducción en síntesis y liberación de LH y FSH, consecuencia clínicas de deficiencias de leptina o su receptor.
Sx de Prader-Willi
Supresión comosómica 15q relacionada...
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