Sx Noonan

El Síndrome de Noonan es un trastorno genético con una mutación en el cromosoma 12, caracterizado por talla baja, cardiopatía, rasgos faciales típicos y alteraciones esqueléticas. El síndrome deNoonan aparece casi con la misma frecuencia que el Síndrome de Down, 1 de cada 1000 a 2500 nacidos vivos. En la mayoría de los casos se hereda de forma autosómica dominante (generalmente de origenmaterno); sin embargo, se han descrito diferentes casos en los que la enfermedad aparece como una mutación de novo, o sea, aparece un miembro en la familia que sufre la patología sin haberla heredado deningún parental.
Cuadro clínico
Los signos más importante del Síndrome de Noonan, ordenados por orden de frecuencia, son:1

Estatura baja. En el nacimiento el peso y la talla suelen ser normales,pero el crecimiento se ralentiza progresivamente, haciéndose muy evidente en la adolescencia.
Cardiopatías, en el 50-80% de los casos:2
La cardiopatía típica (20-50%) es la (estenosis valvularpulmonar).
La miocardiopatía hipertrófica está presente en 20-30% de los casos.
Hasta un 58% de los pacientes presentas anomalías electrocardiográficas aun sin cardiopatía estructural.
Anomalías faciales.Los rasgos faciales cambian y se suavizan con la edad, y los más característicos son:
Hipertelorismo y epicantus.
Desviación ocular antimongoloide.
Ptosis palpebral.
Cuello corto y ancho,Pterigium colli.
Orejas y cabello de implantación baja.
Alteraciones esqueléticas:
Pectus carinatum superior y excavatum inferior.
Aumento de la distancia intermamilar (75-95%).
Escoliosis (15%)
Otrasanomalías menos frecuentes:
Retraso psicomotor/mental en un 25% de los casos.
Trastornos hemorrágicos.
Displasia linfática.
Anomalías oculares o auditivas.
Criptorquidia (testículos nodescendidos).
Diagnóstico[editar]
El diagnóstico es clínico, a partir de las manifestaciones clínicas.

En algunos casos se puede detectar prenatalmente mediante diagnóstico genético molecular, si se...