Síndrome De Marfan

Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es un trastorno poco común que debilita el tejido conectivo del cuerpo. El tejido conectivo es el tejido que sostiene muchas estructuras del cuerpo, tales como los tendones, los ligamentos, los cartílagos, los vasos sanguíneos, las válvulas cardíacas y demás, da forma y fortaleza a los tejidos y en algunos casos ayuda a que realicen sus funciones. Comoel tejido conectivo es más débil en quienes padecen el síndrome de Marfan, afecta a la manera en que se forman y funcionan el corazón, los vasos sanguíneos, los ojos, el esqueleto, los pulmones, la piel y el sistema nervioso.1
Causas
El defecto genético que causa el síndrome de Marfan es causado por una mutación en una proteína especial presente en el tejido conectivo. Esta proteína se denominafibrilina, el gen que codifica la fibrilina-1, responsable de esta afección, se encuentra localizado en el cromosoma 15q21.1 aunque en el 25-30% de los casos se han reportado mutaciones espontáneas.2
Epidemiología
El síndrome de Marfan afecta a los hombres y a las mujeres de todos los grupos raciales y étnicos por igual. En alrededor del 25 por ciento de los enfermos con síndrome de Marfan,ninguno de los padres tiene el síndrome. Se cree que en estos casos, una mutación en el óvulo o el espermatozoide causa la enfermedad. La incidencia es de aproximadamente 1 de cada 5.000 personas en todos los grupos étnicos. Por su baja incidencia es considerada una enfermedad rara.2

Signos y síntomas
Los signos y síntomas del síndrome de Marfan se manifiestan con el tiempo. Sólo alrededor de un 40a 60 por ciento de los pacientes presentan síntomas. Algunas personas tienen síntomas leves, y otras tienen problemas graves. La mayoría de las veces los síntomas empeoran a medida que se envejece.
 El esqueleto
Las personas con el síndrome de Marfan a menudo son muy altas y delgadas, tienen articulaciones o coyunturas muy sueltas o flexibles y pueden tener:
• huesos que son más largos de lonormal (ej. los brazos, las piernas, los dedos de las manos y de los pies)
• la cara larga y estrecha
• los dientes apiñados porque el paladar está arqueado
• el esternón abultado hacia afuera o que forma un hueco hacia adentro
• la columna vertebral encorvada
• los pies planos.
 El corazón y los vasos sanguíneos
La mayoría de las personas que tienen el síndrome de Marfan tienen problemasdel corazón y con los vasos sanguíneos, como:
• debilidad de la aorta se puede desgarrar o romper.
• válvulas del corazón que gotean, causando un “soplo cardiaco”. Un escape grande puede causar dificultad para respirar, cansancio y un ritmo cardiaco rápido o irregular.

 Los ojos
Algunas personas con el síndrome de Marfan tienen problemas con los ojos, como:
• miopía
• glaucoma (presiónalta dentro de los ojos) a una edad joven
• cataratas (el cristalino se vuelve opaco)
• dislocación de uno o ambos cristalinos del ojo
• desprendimiento de la retina del ojo.
 La piel
Muchas personas con el síndrome de Marfan tienen:
• marcas de estrías en la piel. Las estrías no son un problema de salud.
• una hernia (parte de un órgano interno que se sale de su cavidad natural).
 Elsistema nervioso
El cerebro y la médula espinal están cubiertos por fluidos y una membrana. La membrana está hecha de tejido conectivo. Cuando las personas con el síndrome de Marfan envejecen, la membrana se puede debilitar y estirar. Esto afecta los huesos en la parte baja de la columna vertebral (espina). Los síntomas de este problema incluyen:
• dolor de estómago
• piernas adoloridas,adormecidas o débiles.



 Los pulmones
Las personas con el síndrome de Marfan frecuentemente no tienen problemas con los pulmones. Si surgen síntomas en los pulmones, éstos pueden incluir:
• rigidez de los alvéolos
• colapso de un pulmón provocado por el estiramiento o la hinchazón de los alvéolos pulmonares
• ronquidos o dejar de respirar por periodos cortos (llamado apnea del sueño) mientras...