Síndrome de peutz-jeghers

Síndrome de Peutz-Jeghers
Autosómico dominante
Pólipos colorrectales
Quistes ováricos
Es un trastorno a menudo transmitido de padres a hijos (hereditario) en el cual la persona desarrollapólipos intestinales y está en riesgo significativamente mayor de desarrollar ciertos cánceres.
Causas
No se conoce la forma como muchas personas resultan afectadas por el síndrome de Peutz-Jeghers(SPJ). Sin embargo, los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health ) estiman que afecta alrededor de 1 de cada 25,000 a 300,000 nacimientos.
Existen dos tipos de SPJ:
• SPJ familiarque se debe a una mutación en un gen llamado STK11. El defecto genético se transmite de padres a hijos (hereditario) como un rasgo autosómico dominante. Eso significa que si uno de los padres tieneeste tipo de SPJ, uno tiene una probabilidad de 50-50 de heredar el gen malo y padecer la enfermedad.
• SPJ esporádico que no se transmite de padres a hijos y parece no tener relación con la mutaciónen el gen STK11.
Síntomas
• Manchas pigmentadas de color marrón o azul grisáceo en los labios, las encías, el revestimiento interior de la boca y la piel
• Dedos de manos y pies en palillo detambor
• Cólicos en el área abdominal
• Pecas oscuras en y alrededor de los labios de un recién nacido
• Sangre en las heces que se puede observar a simple vista (ocasionalmente)
• VómitosPruebas y exámenes
Los pólipos se desarrollan principalmente en el intestino delgado, pero también en el colon. Una colonoscopia mostrará los pólipos en este último. El intestino delgado se evalúa yasea con una radiografía con bario (tránsito del intestino delgado) o una pequeña cámara que uno se traga y toma luego múltiples imágenes a medida que viaja a través del intestino delgado (endoscopia porcápsula).
Los exámenes adicionales pueden mostrar:
• Intususcepción (parte del intestino que se introduce en sí mismo)
• Tumores benignos en el oído (exostosis)
Los exámenes de laboratorio...