Tarea de fisiologia

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Antecedente generales de la enfermedad
Clasificacion de la proteina
Mecanismo de mal funcionamiento
Tratamiento
*canales ionicos x voltaje: Cl, K, Na, Ca
Miotonía congenita
Se cree que involucra una anomalía en los canales de cloruro de las células musculares. Los canales anormales de cloruro también ocasionan la acumulación del potasio por fuera de la células y una activación de loscanales de sodio (los iones de sodio desencadenan la contracción muscular).
Cuando las células tienen más sodio del necesario, pero no suficiente cloruro, una serie de descargas eléctricas repetitivas anormales causan una rigidez llamada miotonía.
Hasta la actualidad se consideraban mutaciones diferentes. Sin embargo, los investigadores acaban dedescubrir que una misma mutación en el gen CLC-1causaba, en una familia, una forma dominante de miotonía congénita (Thomsen) y, en otra familia, una forma recesiva (miotonía de Becker).
La miotonía congénita de Becker es una enfermedad que está presente desde el nacimiento (congénita) y con frecuencia se manifiesta desde la infancia.
Se caracteriza por una miotonía, es decir, una sensación de rigidez muscular (dificultad para relajar los músculostras un movimiento voluntario), que mejora con el esfuerzo (repetición de un movimiento). Esta miotonía suele causar problemas pero no es dolorosa.
Es frecuente la hipertrofia muscular que da lugar a un aspecto hercúleo o pseudoatlético.
Las mutaciones del gen CLC-1 conducen a una inactivación del canal de cloro, que está constituido por dos subunidades asociadas. Los investigadores hanconstatado que las mutaciones recesivas (miotonía de Becker) inactivan una sola de las subunidades, mientras que las mutaciones dominantes (miotonía de Thomsen) provocan la inactivación de las dos subunidades, incluida aquella que no conlleva mutación.
El tratamiento farmacológico no es sistemático (no se justifica más que si la miotonía provoca muchos problemas). Puede recurrirse a masajes derelajación.
La miotonía congénita de Becker exige especiales precauciones con la anestesia, ya que algunos productos anestésicos pueden agravar los síntomas de la enfermedad.

Síndrome de Romano-Ward

El Síndrome de Romano-Ward es la forma más importante de síndrome del QT largo. Se trata de una canalopatía, es decir, de una afección debida al mal funcionamiento de los canales iónicos celulares. Produceuna alteración del ritmo cardíaco normal. Como forma del síndrome del QT largo, se observa que al músculo cardiaco tiene tiempo de recarga entre latidos más prolongado que el habitual. Si no se trata, se pueden producir síncopes, ataques o muerte súbita.
El síndrome de Romano-Ward se hereda según un patrón autosómico dominante,
En el músculo cardiaco estos canales iónicos desempeñan papelescríticos en el mantenimiento normal del ritmo cardiaco.
La Alteración del transporte iónico modifica el modo en que late el corazón, lo que produce el ritmo anormal característico de este síndrome.

La mutación en los genes ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNQ1, y SCN5A producen el síndrome. Las proteínas traducidas a partír de estos genes forman canales que transportan iones positivos, como el sodio yel potasio a través de la membrana plasmática.
Las mutaciones en cualquiera de estos genes puede alterar la estructura o la función de dichos canales, lo que cambia el flujo de iones en las células.
A diferencia de la mayoría de los genes relacionados con el síndrome, el ANK2 no produce un canal iónico, sino que asegura que otras proteínas, en especial los mencionados canales, se insertanadecuadamente en la membrana celular, y una mutación en esta proteína altera el flujo de iones en las células cardiacas.
El tratamiento médico generalmente se comienza con el uso de fármacos betabloqueantes, no simpaticomiméticos, siendo los más utilizados: atenolol, metoprolol, o bisoprolol, también pueden usarse betabloqueantes no cardioselectivos como propranolol o nadolol.

Síndrome de...
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