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Causas e Incidencia

Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan el género de una persona.
En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se denominan cromosomas X (lo cual se escribe como XX), los hombres tienen el X y el Y (se escribe XY). Los dos cromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollarla fertilidad y las características sexuales de su género.
En el síndrome de Turner, la niña no posee el par usual de los dos cromosomas X completos. El escenario más común es que la niña tiene sólo un cromosoma X en sus células. Algunas de las niñas afectadas por este síndrome sí poseen dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. En otros casos, algunas células en el cuerpo de la niñatienen dos cromosomas X, pero otras tienen sólo uno.
Actualmente sabemos que este síndrome es relativamente frecuente, aparece en una de cada 2.000 niñas recién nacidas y al menos en el 10% de los abortos espontáneos.
También sabemos que tiene una base cromosómica bien definida: en el año 1959 Ford y sus colaboradores realizaron el primer análisis cromosómico a mujeres Turner y encontraron quetodas ellas tenían solo un cromosoma X, en lugar de dos. Ford demostró así que el síndrome de Turner ES EL RESULTADO DE LA AUSENCIA TOTAL O PARCIAL DEL SEGUNDO CROMOSOMA SEXUAL EN HUMANOS.
Existen dos teorías que intentan explicar esta anomalía cromosómica (pérdida de uno de los cromosomas sexuales):
La teoría meiótica dice que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogenesis),alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar, por esta razón, un cromosoma sexual menos. Si el óvulo, o bien el espermatozoide, ha sufrido esta perdida cromosómica, el individuo que se forme a partir de la fertilización portará este error cromosómico.
La teoría mitótica afirma que la perdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que se originamas tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células con un contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos. Las investigaciones másrecientes apoyan esta última teoría y no la primera.

TRATAMIENTO
Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener un período de vida normal y una vida productiva normal siempre y cuando se les realice un control médico cuidadoso. No se conoce la forma de prevenirlo. Sin embargo se pueden adoptar una serie de medidas para atenuar las características principales de este síndrome.
Se puedeconsiderar la hormona del crecimiento, con inyecciones diarias, a las que se les suele añadir un andrógeno, durante cuatro años antes del cierre de las epífisis de los huesos (momento en el que termina el crecimiento) para ayudar a un niño con síndrome de Turner a incrementar su estatura.
La terapia con estrógeno se inicia usualmente a los 12 ó 13 años de edad para estimular el desarrollo de lasmamas, del vello púbico y de otras características sexuales. Normalmente, las mujeres con el síndrome de Turner toman tratamientos de estrógeno-progesterona hasta, por lo menos, la menopausia para proteger de la osteoporosis a los huesos
Se encuentran disponibles los programas de donación de óvulos para ayudar a las mujeres afectadas por este síndrome que quieran quedar embarazadas.
Por otrolado el rapido diagnostico y tratamiento de enfermedades metabólicas que se dan con mayor frecuencia en estos pacientes, como la diabetes mellitus, las dislipemias o la hipertensión reducen el riesgo de complicaciones más graves como infartos o disección aórtica. También hay que prestar atención a otras patologías: del 5 al 10% de los niñas con el síndrome de Turner, presentan una disminución del...