Tareas

1.1 SINDROMES

Cuando en una concepción del nuevo ser ocurre algún error en la génesis del genoma suele producirse lo que denominamos síndrome genético.
En muchos casos, el origen se debe a queuno o ambos padres son portadores de una alteración genética que es susceptible de ser transmitida a los hijos. En otros muchos casos se desconoce las causas exactas por las que un síndrome genético seda en un individuo concreto sin saber antecedentes familiares.

Causas y tipos de anomalías:
1. Anomalías estructurales

Existen dos tipos:

a. La duplicación: ocurre cuando hay materialcromosómico. Una parte del cromosoma esta duplicado o presenta dos copias
b. La delección: El termino significa que simplemente una parte del cromosoma se perdió o se “elimino”. Un ejemplo desíndrome genético provocado por delección es el dominado “Cri du Chat” , en el cual ocurre una delección o perdida de parte del cromosoma 5

2. Anomalías numéricas

Ocurre cuando las células del cuerpohay un numero de cromosomas diferente al de 46 que corresponden (23 pares). El tener cromosomas de mas o una cantidad inferior constituye una de las causas del desarrollo de algún defecto o síndromegenético.

Masaicismo

Una persona puede tener en su organismo células con 46 cromosomas (lo normal) coexistiendo con células en otra parte de su cuerpo con 47 cromosomas. Se utiliza paradescribir la presencia de más de un tipo de célula en un individuo.

SINDROMES CON DEFECTOS CROMOSOMICOS
1. Síndrome de Turner.

Hay ausencia parcial o completa de uno de los cromosomas X en lamujeres. Se caracteriza por: Hipocrecimiento evidente, pliegues de piel cervical, implantación baja del cabello, tórax ancho con pezones separados y cúbito valgo entre otros datos fenotípicos.

2.Síndrome de Down.

Se debe una trisomía de los cromosomas 21. Normalmente hay dos y en éste sindrome hay tres (uno extra). Se caracteriza por: desarrollo físico y mental disminuido, microcefalia,...