Tehoria cromosomica

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El albinismo oculocutáneo de tipo 1 (OCA1) está producido por mutaciones o alteraciones en el gen de la tirosinasa (situado en el cromosoma 11 humano), que lleva la información genética de una de lasprincipales enzimas responsable del primer paso de la ruta de síntesis de la melanina. Existen dos subtipos de OCA1, el subtipo A y B. El OCA1A (anteriormente denominado "albinismo tirosinasanegativo") corresponde a mutaciones o alteraciones del gen de la tirosinasa que inhabilitan prácticamente en su totalidad la función génica y por lo tanto interrumpen la producción de pigmento. El OCA1B(anteriormente denominado "albinismo tirosinasa positivo") corresponde a otras alteraciones o mutaciones del gen de la tirosinasa que no inactivan de forma completa la función del gen sino que lograngenerar algo de proteína con la que se detecta algo de actividad enzimática residual, lo cual permite sintetizar cantidades limitadas de pigmento. La cantidad de pigmento que puede sintetizarse y la edada partir de la cual este pigmento se acumula puede variar ampliamente. Existen muchas mutaciones o alteraciones del gen de la tirosinasa que concluyen en la condición OCA1A ó OCA1B. Puede consultarseun mapa de las mutaciones encontradas en personas con OCA1. Sin embargo, estudios recientes demuestran que en un 17% de casos de personas con OCA1 no es posible localizar la mutación o alteración enel gen de la tirosinasa, sugiriéndose que dichas alteraciones deben corresponden a las secuencias reguladoras de la expresión de dicho gen.
El albinismo oculocutáneo de tipo 2 (OCA2), es el tipo másfrecuente de albinismo, principalmente en personas de raza negra, de origen Africano, y está producido por mutaciones o alteraciones en el gen P (situado en el cromosoma 15 humano) cuya informacióngenética permite generar una proteína anclada a membranas cuya función, en buena medida desconocida, tiene que ver con la formación de melanosomas, los orgánulos subcelulares que sintetizan y acumulan...
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