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 Síndrome de morquio

1 DEFINICIÓN:
El nombre Morquio viene del pediatra Dr. Morquio de Montevideo, Uruguay quien en 1929 describió una familia con cuatro niños afectados por la misma condición.El síndrome de Morquio es una enfermedad genética rara incluida dentro de un grupo llamado mucopolisacaridosis y que se debe a la ausencia de una enzima específica lo que origina la acumulación demucopolisacaridos a nivel de casi todo Tratamiento
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Morquio. Los investigadores actualmente están probando un posible tratamiento que involucra lasustitución enzimática. Los síntomas se tratan a medida que aparecen. Una artrodesis vertebral puede prevenir la lesión permanente de la médula espinal en personas cuyos huesos cervicales esténsubdesarrollados.
Se estima que el síndrome ocurre en uno de cada 200.000 nacimientos y los síntomas generalmente comienzan entre las edades de 1 y 3 años. Un antecedente familiar de este síndrome eleva elriesgo para desarrollar esta afección.

2. CARACTERÍSTICAS Y SÍNTOMAS DE EL SÍNDROME DE MORQUIO: El síndrome de morquio se manifiesta por un conjunto de malformaciones físicas, como enanismo,aplastamiento de las vértebras, deformidades de los miembros y de la cara, anomalías dentales, opacidades de la córnea, la presencia anormalmente alta de monopolisacáridos ácidos en la orina.-Desarrollo anormal de huesos, incluyendo la columna vertebral
-Tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior
-Rasgos faciales toscos
-Articulaciones hipermóviles
-Piernas enX
-Cabeza grande (macrocefalia)
-Estatura baja con un tronco especialmente corto
-Dientes ampliamente espaciados
Los síntomas se tratan a medida que aparecen. Una artrodesis vertebral puedeprevenir la lesión permanente de la médula espinal en personas cuyos huesos cervicales estén subdesarrollados.
3. Causas genéticas (LAURA JIMENEZ)
El síndrome de Morquio es un rasgo autosómico recesivo,...