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SINDROME DE TURNER:
Definición: Enfermedad genética (cromosómica) que afecta sólo a las mujeres, y ocurre en una de cada 2 500 niñas. Se llama así en honor al endocrinólogo estadounidense Henry H. Turner, quién fue el primero en detectarlo a principios del siglo XX.
Causas: El síndrome de Turner ocurre cuando una mujer no tiene uno o parte de uno de los cromosomas X. Esto puede ocurrir cuandoun óvulo es fertilizado por un espermatozoide con un cromosoma X anormal, o cuando el óvulo no tiene el cromosoma X.
Signos y Síntomas: Las niñas y mujeres con síndrome de Turner generalmente son de baja estatura con disminución en el desarrollo de senos y los genitales. Presentan amenorrea (ausencia de menstruación), cuello palmeado y con un bajo perfil del cuero cabelludo en la nuca, ausenciade vello púbico, infertilidad por ausencia de ovarios y en ocasiones retraso mental.

Diagnóstico: Una mujer que no ha menstruado a los 15 años debe visitar al médico, aun sin tener ningún otro síntoma. Hay muchas otras razones que explicarían la ausencia de menstruación, pero se ha de eliminar la posibilidad de que fuera el síndrome de Turner. El médico, tras un examen físico y una historiaclínica determinará si en la familia hay tendencia a la baja estatura, alteraciones en la menstruación o el desarrollo sexual. Generalmente son importantes los análisis de sangre y de orina para determina la existencia de las alteraciones genéticas características.

Tratamiento: El tratamiento consiste en la administración de estrógenos, la principal hormona femenina. Los estrógenos promueven eldesarrollo de los rasgos sexuales secundarios, como el crecimiento de los senos o el vello púbico. Normalmente, los estrógenos se producen en los ovarios, pero las mujeres con síndrome de Turner tienen tejido fibroso donde deberían estar los ovarios. El tratamiento con estrógenos no se puede comenzar hasta la adolescencia, porque esta hormona causa una mayor supresión del crecimiento. Si además delos estrógenos, se administrara progesterona, estas mujeres menstruarían aunque no tuviesen ovarios para producir óvulos.
CARACTERISTICA FENOTIPICAS Y GENOTIPICAS:
FENOTIPICAS: Síndrome de Turner: estatura baja, NO desarrollo de caracteres sexuales secundarios (mamas, vello púbico, etc.), esterilidad, aspecto aniñado, intelecto normal.
Síndrome de Klinefelter
44 autosomas + XXY
Escasodesarrollo de las gónadas, aspecto eunocoide.

Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial.
El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.
El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas XY ylas mujeres tienen los cromosomas XX. En el síndrome de Klinefelter se presentan los cromosomas XXY.
Esta condición es común y afecta a 1 en 500 hombres. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en lostestículos que finalmente producen esterilidad en la mayoría de los afectados. Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías, a excepción de la esterilidad.
Un factor de riesgo es cuando la madre da a luz a una edad avanzada. En la mayoría de los casos, el problema se desarrolla durante la formación del feto en vez de heredarse de uno o ambos padres. Se cree que Carlos IIde Austria sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.
ADAPTACION:
Una adaptación biológica es una estructura anatómica, proceso fisiológico o rasgo del comportamiento de un organismo que ha evolucionado durante un período mediante selección natural de tal manera que incrementa sus expectativas a largo...
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