TRABAJO PRÁCTICO DE ATENCIÓN TEMPRANA

TRABAJO PRÁCTICO DE ATENCIÓN TEMPRANA
Síndrome de Angelman

Alumna: Silvero Yanina Andrea.
Profesor: Vilar Marco.

3° Profesorado Educación Especial con Orientación en Discapacidad Intelectual.Escuela Normal Superior N°3

Año: 2015
Alumna de la Escuela Especial N°8
Jenny


Jenny es alumna de la escuela especial N°8 de Puerto Rico Misiones, tiene 6 años, concurre a atención personalizada en elturno tarde y posee síndrome de Angelman, este es una enfermedad infrecuente, de origen genético causada por alteraciones del gen UBE3A, que se localiza en el cromosoma 15. Todos los mecanismosconocidos hasta ahora que causan el síndrome de Angelman producen una afectación de este gen en el cromosoma 15 de la madre. Una deleción consiste en la pérdida de un trozo de cromosoma, que se rompe y sesepara del resto de material genético. Cuando el síndrome de Angelman se produce por este motivo, la afectación del niño es bastante severa.
En un pequeño porcentaje de casos, el síndrome de Angelmanse produce por heredar dos cromosomas 15 del padre y ninguno de la madre, lo que se conoce en términos médicos como disomía uniparental. En este caso, la afectación suele ser menos severa, pues eldesarrollo físico es mejor, no hay tanta afectación de la coordinación y de los movimientos y la prevalencia de las convulsiones es menor.
Otras causas de síndrome de Angelman son defectos en el centro dela impronta o la mutación en el gen del UBE3A, que deriva del cromosoma 15 de la madre. En estos casos la afectación clínica no suele ser tan severa.
Este síndrome ocasiona distintos trastornos dela conducta, el desarrollo y el aprendizaje. Causa problemas con la forma en cómo se desarrollan el cerebro y el cuerpo de un niño. Aún no se conoce su causa ni una cura pero hay tratamientos que ayudana manejar los problemas de salud y del desarrollo causado por la enfermedad, como los anticonvulsivos que ayudan a controlar las convulsiones, la terapia conductual que ayuda a manejar la...