Trabajo Social

El genoma humano
Por Francisco Bolívar Zapata
Investigador del Instituto de Biotecnología de la unam, miembro del Colegio Nacional y reconocido experto en genética a nivel mundial, el Dr. Bolívar Zapata explica en este texto, escrito a partir de su libro Genética moderna: fundamentos y horizontes, las implicaciones éticas y los cambios prácticos que anuncia el uso médico del genoma humano. Hace poco más de cincuenta años, James Watson y Francis Crick realizaron uno de los descubrimientos más importantes de la historia de la humanidad. Con el apoyo del trabajo de otros muchos investigadores, Watson y Crick reportaron la estructura del ácido desoxirribonucleico, el famoso DNA (por sus siglas en inglés), que hoy sabemos es la molécula en donde reside la información genética en todos losseres vivos. 
Desde ese momento, hemos sido testigos de la aparición y evolución de la biología y de la genética molecular, como las disciplinas que hoy en día permiten tener una imagen mucho más clara del funcionamiento y organización de la célula viva. Sin embargo, esto es solamente el principio de una aventura maravillosa y trascendental para la humanidad y la vida misma. Con este conocimientoen nuestras manos y con la ayuda de metodologías poderosas, como las técnicas recombinantes del DNA, conocidas también con el nombre de ingeniería genética, hemos iniciado una era en la que el conocimiento y manejo de la información genética de los seres vivos indudablemente cambiará en poco tiempo la manera en que enfocaremos y planearemos nuestra vida misma y la de los seres vivos que nosrodean.
      
     El genoma del organismo vivo
     Gracias a la sofisticación permanente de las técnicas de DNA recombinante, en particular la aparición de técnicas poderosas de amplificación de DNA tales como la de PCR o reacción en cadena de polimerasa de DNA y de secuenciación automática de DNA, hoy es posible analizar, incluso sin clonar, genes de cualquier organismo, incluyendo al hombre. Através de ello se ha iniciado la etapa o era del genoma, en donde el esfuerzo ya no se concentra en genes aislados solamente, sino en el análisis del conjunto de todos los genes que conforman un organismo. En el caso de una bacteria, su genoma lo conforman los tres mil a cinco mil genes que se localizan en una sola cinta de DNA que a su vez es su único cromosoma. En el caso del hombre, tenemosentre cuarenta mil y sesenta mil genes localizados en las 46 cintas de DNA, los 46 cromosomas que conforman nuestro genoma, que por cierto es diploide (23 pares de cromosomas), es decir, tiene la información por duplicado, una parte proveniente de nuestro padre y la otra de nuestra madre.
     En la era del genoma pretendemos conocer cómo estánorganizados y localizados todos los genes en loscromosomas, es decir, los grupos que trabajamos en esta área tenemos como objetivo global contribuir a determinar los mapas genéticos de los seres vivos. En geografía, un mapa es la posición que guardan los países con respecto a ellos mismos en el planeta. En genética, un mapa es la posición que guardan los genes con respecto a ellos mismos en las cintas de DNA que forman los cromosomas de un determinadoorganismo. Si comparáramos uno de nuestros cromosomas e hiciéramos una analogía con una cinta musical o de video, diríamos que de la misma manera en que en una cinta musical se encuentra almacenada información que se traduce en música, en una cinta genética de DNA, que en realidadpodríamos considerar como la parte genética de un cromosoma, se encuentra almacenada información genética, que setraduce en proteínas. Siguiendo la analogía entre el DNA del cromosoma y la cinta musical, sabemos que en ésta se encuentra almacenada información para diferentes canciones y que cada una de estas canciones está a su vez almacenada en un segmento específico de esa cinta y de una manera lineal, esto es, primero se encuentra el segmento que codifica o guarda la información para la primera canción,...