Trastorno de Hartnup

Trastorno de Hartnup
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Es una afección metabólica hereditaria que involucra el transporte deciertos aminoácidos (por ejemplo, triptófanos e histidina) en el intestino delgado y en los riñones.
Causas
El trastorno de Hartnup posiblemente es la afección metabólica más común que involucralos aminoácidos. Es una afección hereditaria, en la cual el niño tiene que heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado seriamente.
La afección generalmente comienzaentre las edades de 3 a 5 años.
Síntomas
La mayoría de las personas son asintomáticas. Si se presentan síntomas, éstos generalmente aparecen en la infancia y pueden abarcar:
Diarrea
Cambios en elestado de ánimo
Problemas del sistema nervioso (neurológicos), como el tono muscular anormal
Erupción cutánea roja y descamativa generalmente cuando la piel se expone a la luz solar
Sensibilidad a laluz (fotosensibilidad)
Estatura baja
Falta de coordinación en los movimientos
Pruebas y exámenes
Se puede hacer un examen de orina para verificar niveles elevados de los aminoácidos "neutros" yniveles normales de otros aminoácidos para diagnosticar este trastorno.
Los médicos pueden hacer pruebas para el gen que causa la enfermedad de Hartnup, el SLC6A19. También existen pruebas bioquímicas.Tratamiento
Los tratamientos abarcan:
Evitar la exposición al sol con el uso de ropa protectora y de protector solar con factor de protección 15 o mayor
Consumir una dieta rica en proteínas
Tomarsuplementos que contengan nicotinamida
Someterse a un tratamiento psiquiátrico, como antidepresivos o estabilizadores del estado de ánimo, si se presentan cambios en el estado anímico u otrosproblemas de salud mental
Expectativas (pronóstico)
La mayoría de las personas con este trastorno puede esperar llevar una vida normal, sin ninguna discapacidad. En raras ocasiones, ha habido informes...