Caso clínico de hartnup

Universidad autónoma de chihuahua Facultad de ciencias Químicas |
Caso Clínico No.2 |
Dra. Blanca Estela Sánchez Rivera |
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Alumnos: Martin García Ortega 226273Julio César González Lerma 226308 |
27/08/2012 |

Cd. Chihuahua Chihuahua |

Introducción
CASO CLÍNICO No. 2
Dra. Blanca E. Rivera Chavira

Un niño de 12 años ingresó al hospital con un exantema rojizo, descamativo yataxia cerebelosa leve. Su madre pensaba que sufría pelagra porque tenía los mismos síntomas de su hermana mayor, que había sido diagnosticada previamente. El niño no tenía la pelagra habitual asociada con un déficit dietético, sin embargo se hallaron en grandes cantidades de aminoácidos libres en su orina. Cuando su hermana mayor tuvo crisis recurrentes de ataxia se descubrió que su orinatambién tenía cantidades excesivas de aminoácidos. Otros dos hermanos presentaban el mismo cuadro clínico, no obstante, los otros cuatro eran normales. Los padres estaban asintomáticos, pero la historia familiar reveló que eran primos carnales.

Semiología

Nosología:
Pelagra.-
Las características de esta enfermedad son ataxia y exantema y puede ser hereditaria o congénita, podría serla del paciente congénita ya que su familia también tiene síntomas y signos parecidos.
Esta enfermedad se le atribuye a las personas que consumen mucho maíz en su dieta, exceptuando a los países como México y Guatemala ya que utilizan el maíz con cal y agua hervida y esto parece una forma en que la niacina se puede utilizar, pero los países europeos, asiáticos y africanos no suelen hacer esto, ypor lo tanto les faltaba la niacina en la dieta, enfermándolos de pelagra.
Descartamos esta enfermedad porque los aminoácidos en la orina no concuerdan con ella en absoluto.

Enfermedad de Refsum.-
Es una neuropatía hipertrófica autosómica recesiva causada por la oxidación efectiva del acido fitanico, que se encuentra en los productos lácteos, cárnicos y pescado, alimentos muy comunes en lacanasta básica que el paciente y su familia pudieron consumir.
Se manifiesta durante la infancia y adolescencia y esta es la etapa del paciente, esta enfermedad es por neuropatía desmielinizante sensitivo motora y se acompaña de ataxia cerebelosa, que es la que tenia el paciente.
La descartamos por no tener el exantema ni los aminoácidos en la orina.
Fenilcetunuria.
Es un error congénito delmetabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado.
Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia recesivo como lo que se cree del paciente por su estado familiar.
Esta enfermedad causa problemas neuronales como la ataxia.
Se descarta esta enfermedadporque se diagnostica a muy temprana edad si no causa grandes daños en el cerebro, además no explica el exantema ni los aminoácidos en la sangre, cosas que se podría confundir ya que el problema principal de la enfermedad es un aminoácido, la fenilalanina
Resolución y explicación del caso.
El diagnostico presuntivo es Enfermedad de Hartnup. Esta enfermedad es un trastorno metabólico hereditarioautosómico recesivo y como el paciente tiene tres hermanos con los mismos síntomas y sus padres son primos carnales, lo que aumente la posibilidad de que los dos padres tengan el gen que cause la enfermedad.
Los síntomas de esta enfermedad son erupciones cutáneas eritematosas descamativas como la pelagra y el paciente las presenta.
También menciona el caso que el paciente tiene ataxia cerebelosaleve, y la enfermedad causa trastornos neuronales, además la ataxia cerebelosa es una ataxia del tipo agudo que es mas común en niños y es causada únicamente por enfermedad congénita autosómica recesiva.

Por ultimo lo que nos llevo a este diagnostico y a la diferenciación de la pelagra que es lo que se creía en un principio fue que se encontró en la orina la eliminación de aminoácidos...