Enfermedad de hartnup

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ENFERMEDAD DE HARTNUP
Este se caracteriza por ser un trastorno metabólico de tipo hereditario que comprende el mecanismo de transporte de determinados aminoácidos como triptófanos e histidinaen el intestino delgado y los riñones. Enfermedad que se tipifica por un trastorno del mecanismo renal de transporte del triptófano principalmente.
La forma de trasmisión es autosómica recesiva (esdecir, deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo). Se puede diagnosticar al comienzo de la niñez.
Este trastorno se caracteriza por unadisminución de la absorción intestinal y de la reabsorción renal de aminoácidos neutros. El defecto se encuentra en un transportador de aminoácidos situado en el borde en cepillo del yeyuno y el túbuloproximal. La descomposición del triptófano no absorbido por las bacterias intestinales genera ácidos indólicos que se absorben y posteriormente eliminan por la orina en grandes cantidades.
Se presentanen esta enfermedad caracteristicas como ataxia cerebelosa (como la perdida de la coordinación, etc.), retraso mental, hiperaminoacidemia (aumento de la tasa de los ácidos amínicos sanguíneos),dermatitis con erupción escamosa roja.
El cariotipo sugiere un locus en el cromosoma 5. Las personas con síntomas deben recibir nicotinamida por vía oral, en dosis de 40 a 200 mg/día, así como una dieta ricaen proteínas que compense la escasa absorción de aminoácidos.
La mayoría de los pacientes con esta enfermedad pueden llevar una vida normal, sin ninguna incapacidad. Normalmente no existencomplicaciones.
Síntomas
* Erupción cutánea usualmente por exposición al sol
* Episodios muy espaciados de falta de coordinación en los movimientos (rara vez)
* Cambios en el estado de ánimo yenfermedad siquiátrica (rara vez)
* Problemas neurológicos, tales como el tono muscular anormales
Signos
Se realiza un análisis de orina para verificar los niveles elevados de los aminoácidos...
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