TRIGONOMETRIA
Páginas: 3 (620 palabras)
Publicado: 18 de enero de 2014
¿Conoces el Síndrome MASA?
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Antes de nada, quiero dejar constancia de la poca, confusa y compleja información que se encuentra en la red al respecto, sobretodo para los que no estamosfamiliarizados con términos médicos.
Asimismo aclarar que, aunque en la mayoría de las páginas se señalan unas características que suelen ser comunes, también pueden aparecer otras, así comoenfermedades paralelas.
La hidrocefalia ligada al cromosoma X, el síndrome de MASA (Mental retardation, aplasia, Shuffling gait, and Adducted thumbs), ciertas formas de paraplejia espástica ligadas alcromosoma X –Paraplejia espástica familiar tipo1- y la agenesia del cuerpo calloso se deben a mutaciones en el gen de la molécula de adhesión celular neural L1.
Por ello, estos síndromes seclasificaron recientemente como síndrome de CRASH, un acrónimo de Corpus callosum hypoplasia, Retardation, Adducted thumbs, Spasticity and Hydrocephalus –Hipoplasia del cuerpo calloso, Retraso mental,Pulgares en aducción, Espasticidad e Hidrocefalia-, principales manifestaciones clínicas por las que se caracteriza.
El síndrome afecta a uno de cada 25.000 a 60.000 varones, mientras que es muy raroque se afecten las mujeres.(ivami.com)
Esto a nivel introductorio.
Y centrándonos en el Síndrome Masa, decir que también se le conoce como:
-Pulgares en aducción y Retraso Mental
-Síndrome deGaries Mason
-Pulgar en Garra Congénito con Retraso Mental
-Retraso Mental, Afasia, Marcha Arrastrando los Pies y Pulgares en Aducción
-Retraso Mental y Pulgares en Aducción, ligado al Cromosoma X,Síndrome de
(webespecial.com)
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Foto
Se caracteriza por pulgares en aducción, hipotonía que progresa a una espasticidad o paraplejia espástica, retraso en eldesarrollo del habla, déficit intelectual de leve a moderado y distensión de los ventrículos cerebrales también de leve a moderada.
(Orphanet)
El síndrome MASA es una enfermedad hereditaria...
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Antes de nada, quiero dejar constancia de la poca, confusa y compleja información que se encuentra en la red al respecto, sobretodo para los que no estamosfamiliarizados con términos médicos.
Asimismo aclarar que, aunque en la mayoría de las páginas se señalan unas características que suelen ser comunes, también pueden aparecer otras, así comoenfermedades paralelas.
La hidrocefalia ligada al cromosoma X, el síndrome de MASA (Mental retardation, aplasia, Shuffling gait, and Adducted thumbs), ciertas formas de paraplejia espástica ligadas alcromosoma X –Paraplejia espástica familiar tipo1- y la agenesia del cuerpo calloso se deben a mutaciones en el gen de la molécula de adhesión celular neural L1.
Por ello, estos síndromes seclasificaron recientemente como síndrome de CRASH, un acrónimo de Corpus callosum hypoplasia, Retardation, Adducted thumbs, Spasticity and Hydrocephalus –Hipoplasia del cuerpo calloso, Retraso mental,Pulgares en aducción, Espasticidad e Hidrocefalia-, principales manifestaciones clínicas por las que se caracteriza.
El síndrome afecta a uno de cada 25.000 a 60.000 varones, mientras que es muy raroque se afecten las mujeres.(ivami.com)
Esto a nivel introductorio.
Y centrándonos en el Síndrome Masa, decir que también se le conoce como:
-Pulgares en aducción y Retraso Mental
-Síndrome deGaries Mason
-Pulgar en Garra Congénito con Retraso Mental
-Retraso Mental, Afasia, Marcha Arrastrando los Pies y Pulgares en Aducción
-Retraso Mental y Pulgares en Aducción, ligado al Cromosoma X,Síndrome de
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Se caracteriza por pulgares en aducción, hipotonía que progresa a una espasticidad o paraplejia espástica, retraso en eldesarrollo del habla, déficit intelectual de leve a moderado y distensión de los ventrículos cerebrales también de leve a moderada.
(Orphanet)
El síndrome MASA es una enfermedad hereditaria...
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