trisomia

Trisonomia
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales.
Causas
La trisomía 18 es un síndrome bastante común y es tres veces más frecuente en las niñas que en los niños.
El síndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18, lo cual afecta el desarrollo normal.
Síntomas
Puños cerradosPiernas cruzadas 
Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
Bajo peso al nacer
Orejas de implantación baja
Retardo mental
Uñas insuficientemente desarrolladas 
Cabeza pequeña (microcefalia)
Mandíbula pequeña (micrognacia)
Criptorquidia
Forma inusual del pecho (tórax en quilla)
Pruebas y exámenes
Un examen durante el embarazo puede mostrar un útero inusualmente grandey líquido amniótico de más. Cuando el niño nace, puede que la placenta sea inusualmente pequeña.
El examen físico del bebé puede mostrar patrones inusuales de las huellas dactilares y las radiografías pueden evidenciar un esternón corto. Los estudios cromosómicos muestran trisomía 18, trisomía parcial otranslocación.
Otros signos abarcan:
Agujero, división o hendidura en el iris del ojo(coloboma)
Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo abdominal (diástasis de rectos)
Hernia umbilical o hernia inguinal
Con frecuencia, hay signos de cardiopatía congénita, como:
Comunicación interauricular (CIA)
Conducto arterial persistente (CAP)
Comunicación interventricular (CIV)
Los exámenes también pueden mostrar problemas renales, como:
Riñón en herradura
HidronefrosisRiñón poliquístico
Tratamiento
El tratamiento de los niños con trisomía 18 se planea caso por caso. Los tratamientos que se utilicen dependen del estado individual del paciente.
Grupos de apoyo
Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders (SOFT) -- www.trisomy.org
Trisomy 18 Foundation -- www.trisomy18.org
Hope For Trisomy 13 and 18 -- www.hopefortrisomy13and18.org
PronósticoLa mitad de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida. Algunos niños han sobrevivido hasta los años de la adolescencia, pero con problemas de salud y del desarrollo graves.
Posibles complicaciones
Las complicaciones dependen de los defectos y síntomas específicos.
Cuándo contactar a un profesional médico
La asesoría genética puede ayudar a las familias aentender la enfermedad, los riesgos de heredarla y cómo cuidar al paciente.
Prevención
Se pueden hacer exámenes durante el embarazo para averiguar si el niño tiene este síndrome.
Se recomiendan pruebas genéticas para padres que tienen un niño con este síndrome y que desean tener más hijos.
Nombres alternativos
Síndrome de Edwards


La trisomía 21
también llamada mongolismo o síndrome deDown, afecta a alrededor de 1 de cada 650 niños. Esta anomalía genética se acompaña de un cierto número de dificultades, que aparecen especialmente durante el aprendizaje y suelen requerir la atención en un centro especializado.
Causas
La trisomía 21 se debe a la presencia de un cromosoma 21 de más en las células: en lugar de un par de cromosomas, hay 3 (normalmente el individuo tiene 23 pares decromosomas). El niño posee, entonces, 47 cromosomas en lugar de 46. Esta anomalía se produce, generalmente, cuando la madre tiene menos de 18 años o –sobre todo– más de 35 años. El estudio de los cromosomas a partir de una muestra de sangre obtenida del feto o del recién nacido (cariotipo) permite detectar o confirmar la anomalía.
Signos
Son visibles desde el nacimiento del niño. La cara esredonda, la parte posterior de la cabeza es plana, la nariz es pequeña y respingona, las orejas están implantadas bajas y los ojos son oblicuos. La lengua es grande y sobresale de la boca entreabierta.
El niño tiene las extremidades cortas y sus manos son anchas y con un solo pliegue (en lugar de tres) en la palma. Es rechoncho y de talla baja. Hay que controlar su alimentación, ya que tiene...