Trisomias

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UNIVERSIDAD VERACRUZANA
FACULTAD DE MEDICINA

EMBRIOLOGÍA TEORIA

BIOL. MIGUEL ABURTO SANCHEZ

MARIO NIEVES TRUJILLO
ALAIN DARIO FERNANDEZ LOPEZ
JESUS EMILIO VASQUEZ MORALES
JOSE ALEJANDRO FLORES CRUZ
RICHY ROGELIO GUTIERREZ JUAREZ
LUIS FERNANDO MUÑOZ MARTINEZ
YARELI JONANIN MORGADO LOPEZ
VIOLETA GUADALUPE SALDAÑA CRUZ

TRISOMIAS

En genética, una trisomía es la existencia de uncromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas). En la especie humana, una trisomía causa un trastorno genético que se expresa fenotípicamente y se asocia con discapacidades intelectual y motriz entre otras (por ejemplo, síndrome de Down, trisomía del par 21).
Las trisomías son fenómenos que ocurren a nivel cromosómico. Todoslos seres vivos cuentan con parejas de cromosomas, sistema que ayuda a regularizar la expresión de genes que heredan. En el caso de un cariotipo humano normal, hay 23 pares de cromosomas. Esta anomalía presenta problemas en la expresión y regulación de la información genética, lo que lleva a manifestaciones marcadas en el fenotipo del individuo.

Ejemplo de trisomías
* Síndrome de Down(trisomía del par 21).
* Síndrome de Patau (trisomía del par 13).
* Síndrome de Edwards (trisomía del par 18).
* Trisomías sexuales
* Síndrome de Klinefelter (trisomía en el par de cromosomas sexuales: (XXY).
* Síndrome del triple X (trisomía en el par de cromosomas sexuales: (XXX).

TRISOMIA 21

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia deuna copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita[1] y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir estaalteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

Epidemiología
La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10.000), pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidenciaen madres de 25 años es de 1 por cada 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años. Por este motivo se recomiendan técnicas de diagnóstico prenatal a todas las mujeres a partir de los 35 años.
Los varones con síndrome de Down se consideran estériles,[32] pero las mujeres conservan con frecuencia sucapacidad reproductiva. En su caso también se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sin trisomía.

Causas
Se desconocen. Uno de cada 800 a 1.000 niños son afectados por esta malformación cromosómica. Puede ocurrir a cualquier edad de la pareja, pero cuanto más añosa es la mujer en el momento de la concepción más posibilidades hay de que el hijola presente, sobre todo a partir de los 35 años de edad materna.

Síntomas
Existen más de 50 descritos aunque es raro que aparezcan todos. Los más característicos son:
* Falta de tono muscular.
* Ojos alargados con el cutis plegado en el rabillo del ojo (denominado epicanto o pliegue mongoloide, por recordar el presente en las poblaciones orientales).
* Hiperflexibilidad demiembros y extremidades.
* Manos pequeñas y anchas con una sola arruga en la palma.
* Pies anchos y dedos cortos.
* Puente de la nariz aplanado.
* Orejas pequeñas.
* Cuello corto.
* Cabeza pequeña.
* Llanto corto y chillón en la infancia.
* Son personas con bajo coeficiente intelectual, pero gran afectividad.

Factores de riesgo
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