Usher

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1. SINDROME DE USHER. TIPOS Y CARACTERISTICAS

El síndrome de Usher es un raro trastorno heredado que involucra la pérdida del oído y vista, (principal causa de la sordoceguera).
Se hereda de manera autosómica recesiva, tanto hombres como mujeres tienen las mismas probabilidades de heredar este síndrome.
Los hijos de padres que sólo uno de ellos es portador no tienen probabilidad de tenerla enfermedad, pero sí de ser portador. Por lo tanto, la consanguinidad de los padres es un factor de riesgo.
Se caracteriza por sordera y pérdida gradual de la vista. La pérdida auditiva se asocia con un defecto del oído interno, la pérdida de la audición suele estar presente al nacer o poco tiempo después. Se debe a la habilidad dañada de los nervios auditivos de transmitir entradas sensorialesal cerebro. Mientras que la pérdida de la visión se asocia con retinosis pigmentaria (RP), una degeneración de las células de la retina. Empieza después, en la niñez, usualmente a la edad de diez años. Empeora lentamente con el tiempo. Por lo general, los bastones de la retina se ven afectados en primer lugar, lo que conduce a ceguera nocturna (nictalopía) y a una pérdida gradual de visiónperiférica. En otros casos, hay degeneración temprana de los conos en la mácula, lo que lleva a una pérdida de agudeza visual central. En algunos casos, la visión de la fóvea está a salvo dando lugar a la visión de "donut" o en túnel del paciente: la visión central está intacta, pero hay un anillo alrededor de ella en el que la visión se deteriora.

Clases
Se han identificado tres tipos de síndrome deUsher: I, II y III. La edad de inicio y gravedad de los síntomas distinguen los diferentes tipos.

Tipo I
Sordo de nacimiento y recibe poco o nulo beneficio de aparatos auditivos
-Problemas de equilibrio graves
-Lento al sentarse sin apoyo
-rara vez aprende a caminar antes de los 18 meses de edad
-El RP empieza a la edad de 10 con dificultad para ver en la noche y rápidamente progresahacia la ceguera

Tipo II
-Nacido con pérdida del oído de moderada a grave y puede beneficiarse con aparatos auditivos
-Sin problemas de equilibrio
-El RP empieza en la adolescencia

Tipo III
-Nacido con oído normal que empeora en la adolescencia y lleva a la sordera de leve a grave en la edad adulta
-Nacido con equilibrio casi normal

TratamientoNo hay cura para el síndrome de Usher. El mejor tratamiento es identificar el trastorno tan pronto como sea posible y empezar los programas educativos y otros servicios en seguida. Esto ayuda a reducir los problemas de aprendizaje y comunicación que pueden resultar de la pérdida del oído y la visión.

2. DIFICULTADES FUNCIONALES, A NIVEL GLOBAL, (VISUAL Y AUDITIVO).RECURSOS Y ADAPTACIONESPodríamos enumerar una larga lista de dificultades en la vida diaria de una persona sordociega,
• tienen una pérdida de información ya que sólo tienen un único canal de información, el tacto.
• el esfuerzo que hacen para comunicarse y entender requiere mucha concentración y provoca un gasto de energía
• se pueden perder las expresiones naturales que antes se tenía y ocurre que, generalmente,las personas sordociegas tienen la cara inexpresiva
• necesitan de buenos intérpretes de individuos con las que las personas sordociegas consigan una comunicación satisfactoria con el entorno
• dificulta igualmente la recepción de información y la participación en eventos culturales.
• conservan algún resto visual y/o auditivo, se desplazan y adaptan con menos dificultades en sus esferashabituales.
• pérdida de identidad la persona sordociega tiende a creer que él es el único que tiene esa discapacidad
• aumenta su sensación de aislamiento
• tienen una sobreprotección de la familia, aun siendo bien intencionada, les hace tener una información suavizada y nada real
• encontrarán dificultad a la hora de comunicación o entendimiento ya que las personas sordociegas se encuentran...
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