Xeroderma Pigmentoso
Páginas: 2 (406 palabras)
Publicado: 24 de febrero de 2013
Xeroderma pigmentoso
Principios
* Expresividad variable
* Heterogenicidad genética
* Complementación genética
* Genes supresores de tumores cuidadores
Características fenotípicasprincipales
* Edad de inicio la infancia
* Sensibilidad a la luz ultravioleta
* Cáncer de piel
* Disfunción neurológica
Bases
En todas las etnias
Trastorno autosómico recesivo dela reparación del DNA sensibilidad a Rayos UV
E.U.A y Europa prevalencia 1 en un millón
Patogénesis
Reparación de DNA por RUV
Por escisión reparación por nucleótido
Reparación pos replicaciónmecanismo de tolerancia de daño que cruza DNA con la plantilla sana.
Fotorreactivaciónrevierte daño al DNA a su química normal.
El xeroderma pigmentoso esta causado por mutaciones que afectan ala subvía de reparación global del genoma o la reparación por escisión de nucleótido, o por mutaciones que afectan la reparación posreplicación.
Las neoplasias cutáneas de pacientes con xerodermapigmentoso tienen una concentración mayor de oncogenes y de mutaciones de genes supresores de tumores que los neoplasmas de la población general, y esas mutaciones parecen tener una alta especificidada los rayos UV.
Fenotipo e Historia natural.
Pacientes desarrollan síntomas a la edad de 1-2 años (5% después de los 14 años).
Síntomas iniciales- facilidad de quemaduras solares,fotosensibilidad aguda, pecas y fotofobia.
El daño cutáneo continuo produce adelgazamiento, lentigo solar, telangiectasias, arrugas, queratosis actínicas premalignas y neoplasias malignas o benignas.
45%presentan carcinoma de células escamosas o basales
5% melanoma
El 90% de los carcinomas se presentan en zonas de exposición
Sin medidas preventivas (sin un diagnóstico), los pacientes desarrollabanneoplasias a los 8años de edad.
60-90% presentan además anomalías oculares (blefaritis, fotofobia, neoplasias, etc).
Aprox. 18% de pacientes desarrollan degeneración neuronal progresiva (sordera...
Principios
* Expresividad variable
* Heterogenicidad genética
* Complementación genética
* Genes supresores de tumores cuidadores
Características fenotípicasprincipales
* Edad de inicio la infancia
* Sensibilidad a la luz ultravioleta
* Cáncer de piel
* Disfunción neurológica
Bases
En todas las etnias
Trastorno autosómico recesivo dela reparación del DNA sensibilidad a Rayos UV
E.U.A y Europa prevalencia 1 en un millón
Patogénesis
Reparación de DNA por RUV
Por escisión reparación por nucleótido
Reparación pos replicaciónmecanismo de tolerancia de daño que cruza DNA con la plantilla sana.
Fotorreactivaciónrevierte daño al DNA a su química normal.
El xeroderma pigmentoso esta causado por mutaciones que afectan ala subvía de reparación global del genoma o la reparación por escisión de nucleótido, o por mutaciones que afectan la reparación posreplicación.
Las neoplasias cutáneas de pacientes con xerodermapigmentoso tienen una concentración mayor de oncogenes y de mutaciones de genes supresores de tumores que los neoplasmas de la población general, y esas mutaciones parecen tener una alta especificidada los rayos UV.
Fenotipo e Historia natural.
Pacientes desarrollan síntomas a la edad de 1-2 años (5% después de los 14 años).
Síntomas iniciales- facilidad de quemaduras solares,fotosensibilidad aguda, pecas y fotofobia.
El daño cutáneo continuo produce adelgazamiento, lentigo solar, telangiectasias, arrugas, queratosis actínicas premalignas y neoplasias malignas o benignas.
45%presentan carcinoma de células escamosas o basales
5% melanoma
El 90% de los carcinomas se presentan en zonas de exposición
Sin medidas preventivas (sin un diagnóstico), los pacientes desarrollabanneoplasias a los 8años de edad.
60-90% presentan además anomalías oculares (blefaritis, fotofobia, neoplasias, etc).
Aprox. 18% de pacientes desarrollan degeneración neuronal progresiva (sordera...
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