Xeroderma Pigmentosa
La Xeroderma Pigmentosa o también conocida como XP es una enfermedad Genética poco frecuente que predispone a graves anormalidades epidérmicas. Es de carácter autosómico recesivo y afecta en la reparación del ADN disminuyendo la capacidad de reparar los daños causados por los rayos ultravioleta; los heterocigotos son frecuentemente asintomáticos a esta enfermedad. La mayor parte de pacientes son hijos de matrimonios consanguíneos, lo que determina que en los países donde entre parientes haya apareamiento esta sea más frecuente, como por ejemplo, Japón. En general, la frecuencia de esta enfermedad es de uno cada 250, 000 nacimientos. La luz ultravioleta, como la que se encuentra en la luz solar, daña el material genético (ADN) en las células de la piel, pero normalmente el cuerpo repara este daño. Sin embargo, en personas que sufren de Xeroderma Pigmentosa, el cuerpo no repara este daño y, como resultado, la piel se vuelve muy delgada y aparecen parches devariados colores (pigmentación moteada). Este trastorno provoca múltiples carcinomas baso celulares y otras neoplasias malignas de la piel a una edad temprana. En casos graves, es necesario evitar la luz del sol completamente. La lesión más significativa que determina la luz ultravioleta sobre DNA consiste en la formación de los dímeros de timina. Dos timinas adyacentes en una misma cadena de DNA se sueldan covalentemente, determinando problemas muy serios en el proceso de reparación del DNA, que finalmente explican molecularmente las alteraciones que presentan los pacientes con XP. Su sintomatología es la siguiente: una quemadura solar que no sana después de un poco de exposición al sol, ampollas después de exposición al sol, vasos sanguíneos aracnoides bajo la piel, parches de piel decolorada que empeoran, formación de costra en la piel, descamación de la piel, superficie de la piel en carne viva que supura y molestia al estar con luz brillante. Como tratamiento a esta [continua]

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