Xeroderma pigmentoso

TEMA: Xeroderma pigmentoso
El xeroderma pigmentoso es una enfermedad cutánea de origen genético, en la cual la piel y el tejido que cubre el ojo son extremadamente sensibles a la luz ultravioleta.La luz ultravioleta, como la que se encuentra en la luz solar, daña el material genético (ADN) en las células de la piel, pero normalmente el cuerpo repara este daño. Sin embargo, en personas quesufren de xerodermia pigmentosa, el cuerpo no repara este daño.
La xerodermia pigmentoso está asociada con un defecto en el mecanismo de reparación del ADN dañado por la luz ultravioleta, concretamentela reparación por escisión de nucleótido. La lesión más significativa que produce la luz ultravioleta sobre el ADN consiste en la formación de los dímeros de timina; dos timinas adyacentes (en unamisma cadena de ADN) se sueldan covalentemente, determinando problemas muy serios en el proceso de replicación del ADN, que finalmente explican molecularmente las alteraciones que presentan lospacientes con XP.
En humanos, varios complejos enzimáticos se hallan implicados en el reconocimiento de estas lesiones, la apertura del ADN y la eliminación de la lesión. La enfermedad es consecuencia de lamutación de cualquiera de los siete genes implicados en la reparación.
¿Qué es un dímero de timina?
Par de bases adyacentes en una misma cadena polinucleotidica entre las cuales se han formadoenlaces químicos. Esta lesión generalmente resultado del daño causado por la exposición a la luz ultravioleta, inhibe la replicación del ADN a menos que sea reparado por el sistema enzimático adecuado. Laformación de dímero de timinas en las moléculas de DNA de una lesión genética que puede ser producto de la acción de un clastogeno.
Síntomas
En la mayoría de los pacientes XP los síntomas inicialesson una reacción anormal a la exposición al sol, que incluye quemaduras graves con ampollas y eritema persistente con una mínima exposición al sol. Estos síntomas se manifiestan con mayor frecuencia...