Acondroplasia



Acondroplasia
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La acondroplasia es un tipo de enanismo causado por la herencia de un gen mutado, o por la mutación de un gen. Se provoca porque el cartílago no se forma correctamente, y los huesos no pueden crecer como lo harían normalmente. Esto provoca que los huesos no alcancen el tamaño adulto normal. La mayoría de personas que tienen acondroplasia alcanzan una altura de unmetro veinte en la edad adulta.
Aúnque acondroplasia no es precisamente común. Está presente en todas las razas. Aproximadamente 1 de cada 20.000 a 40.000 nacimientos sufren de acondroplasia. Eso es un 0.005% – 0.0025% de la población general. Sigue siendo una enfermedad difícil, pero relativamente rara. Síntomas
Los síntomas de la acondroplasia se pueden detectar en la fase de embarazo de lamadre. Además, en los adultos son cláramente visibles Los síntomas visibles són:
En el feto: La longitud del fémur no se ajusta a la anchura correspondida a medida que el embarazo progresa.
En los adultos: La baja estatura, un arqueamiento de las piernas, la cabeza relativamente grande, pero la nariz pequeña, la curvatura de la columna vertebral, y los dedos cortos.
Causas
Las personas pueden sufriracondroplasia con solo la adquisición de un gen mutado. Sólo con que uno de los padres tenga un gen de acondroplasia, la persona ya tiene un 50% de probabilidades de padecerla
La acondroplasia es un trastorno autosómico dominante, porque aunque la persona solo herede una mutación del gen, ya sufre la afección. Así, un padre con acondroplasia tiene un 50% de probabilidades de transmitir el gen acada niño que tenga. La herencia de dos genes de acondroplasia tiene resultados fatales.
Si ambos padres tienen la enfermedad, tienen un 25% de probabilidades de transmitir dos de los genes mutados a cada niño. La persona que ereda dos genes de acondroplasia no suele sobrevivir. Lamentablemente, los niños que heredan dos genes mutados mueren al nacer o poco después.
A pesar de que la acondroplasiase considera autosómica dominante, hay algunas personas que nacen con la condición de los padres sin signos externos de enanismo. Éstas personas claramente no tienen el gen, ya que llevar el gen significa que tener la condición. Así, en casos raros, el gen puede mutar por sí mismo y crear la condición. Los estudios han demostrado que esto está vinculado a las mutaciones de las células del espermadel padre. Estas mutaciones se vuelven más comunes con la edad avanzada de los hombres.

Diagnóstico
En general, la acondroplasia puede diagnosticarse en el útero, a través de la genética, en una etapa temprana del embarazo, ya que se puede identificar el gen responsable.
En general, la acondroplasia puede diagnosticarse en el útero, a través de la genética, en una etapa temprana del embarazo, yaque se puede identificar el gen responsable. Además, la ecografía que se hace en la segunda mitad del embarazo puede mostrar los signos de la acondroplasia. Normalmnente, estos signos son que la longitud del fémur no se ajusta a la anchura correspondida a medida que el embarazo progresa.
El diagnóstico después del nacimiento del bebé se realiza mediante un examen físico y con rayos X, que muestranlos problemas de desarrollo de muchos de los huesos. Complicaciones
Existen algunas complicaciones comunes de las personas que tienen acondroplasia como sufrir hidrocefalia o tener agua en el cerebro.

Existen algunas complicaciones comunes de las personas que tienen acondroplasia.
Puede haber un ligero retraso del desarrollo en la infancia y son muy propensos a tener infecciones de oído.
Algunosniños tienen un mayor riesgo de desarrollar hidrocefalia, o de tener agua en el cerebro.
Aparte de estas complicaciones, que están presentes en muchas personas sin acondroplasia, la duración de la vida es la misma que tienen las personas sin el gen.
A pesar de la condición a menudo trae comentarios no deseados de personas insensibles, no es potencialmente mortal.
tratamiento
Recientemente los...