celi

EDITORIAL
J.C. Vitoria, P. Zubillaga*, A. Sojo
An Esp Pediatr 1999; 51: 602-608.

Cuando la enfermedad celíaca (EC) fue descrita por
Samuel Gee en 1888(1), el diagnóstico se basaba exclusivamente en las características clínicas del paciente. Sin embargo, con el paso del tiempo y el descubrimiento de nuevos elementos básicos de la enfermedad, el concepto de la misma
y su diagnóstico han idocambiando paulatinamente.
La descripción clásica realizada por Gee ponía de manifiesto un paciente “…preferentemente entre 1 y 5 años de
edad, caquéctico, con el abdomen distendido, triste, irritable, anoréxico, y con unas deposiciones blandas pero no
líquidas, abundantes, pálidas y malolientes…”. El descubrimiento realizado por Dicke(2) sobre el papel del gluten en
la patogenia de la EC y el desarrollode la biopsia intestinal
peroral en los años 50, permitió a Sakula y Shiner (3) describir por primera vez los cambios característicos que se producían en la mucosa intestinal de los pacientes celíacos, y
la respuesta a la retirada y posterior reintroducción del gluten en la dieta. En 1970 la ESPGAN (4) definió la EC como
una incapacidad permanente para tolerar el gluten de la dieta, caracterizadapor anomalías histológicas de la mucosa
duodeno yeyunal, evidencia clínica y analítica de trastornos
de la absorción intestinal cuando la dieta contiene gluten y
remisión clínica e histológica tras la exclusión del gluten de
la dieta.
La enfermedad se ha mostrado como un cuadro familiar
que está ligado a los haplotipos extendidos del complejo mayor de histocompatibilidad HLA de clase II, DR3-DQ2o
DR5/DR7-DQ2, que se localizan en el brazo corto del cromosoma 6. La molécula DQ2 es un heterodímero α/β que
se codifica mediante los alelos DQA1*0501 y DQB1*0201(5).
Una pequeño grupo de pacientes afectos de EC presentan el
haplotipo DR4-DQ8 (DQA1*0301, DQB1*0302)(6).
En muchas ocasiones, a lo largo de estos cien años, se ha
demostrado que esta enfermedad se puede manifestar de forma muyheterogénea, que pueden variar desde el síndrome
clásico descrito por Gee hasta formas atípicas como son la
talla baja(7) y el déficit aislado de hierro(8). Existen también

Universidad del País Vasco/EHU. Departamento de Pediatría. Hospital de
Cruces. Bilbao.
*Servicio de Pediatría. Hospital de Nª Sª de Aranzazu. San Sebastián.
Correspondencia: JC Vitoria. Departamento de Pediatría. Hospital de Cruces.Pza. de Cruces, s/n. 48903-Barakaldo (Bizkaia).

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JC Vitoria y cols.

Diagnóstico de la enfermedad
celíaca

formas silentes como las que se encuentran en familiares en
primer grado(9), en grupos de riesgo, como la diabetes mellitus insulino dependiente (10) u otras enfermedades de origen autoinmune(11,12), y el síndrome de Down(13). Los pacientes
con EC pueden manifestar diferentes síntomasneurológicos,
neuropatía periférica, ataxia y epilepsia con calcificaciones
cerebrales posteriores(14). La EC también debe entrar en el
diagnóstico diferencial de situaciones como las alteraciones
del esmalte, que son simétricas y cronológicamente distribuidas de los dientes definitivos (15), abortos, esterilidad(16),
osteopenia(17), estomatitis aftosas de repetición(18), artritis u
otros síntomasarticulares(19), así como aumentos no explicados de las transaminasas(20). Hoy en día la mayor parte de
los autores están de acuerdo en que la EC y la dermatitis herpetiforme son la misma enfermedad con distintos órganos de
expresión(21). En realidad la EC puede encontrarse asociada
a múltiples trastornos, sin que a apriori manifieste unos síntomas que nos hagan pensar en ella(22). Asimismo, desdelos años ochenta se ha venido constatando cómo la forma de
presentación de la enfermedad está cambiando en toda
Europa. En la mayor parte de las series, los cuadros clásicos
de la enfermedad están dejando paso a formas atípicas o asintomáticas asociadas a familiaridad u otros grupos de riesgo(23).
Consecuentemente, hoy podemos definir la EC como ”una
intolerancia permanente al gluten de la dieta...