Diagnostico Prenatal Fisiopato

iagnóstico Prenatal
El diagnóstico prenatal es el conjunto de técnicas disponibles para conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento
Qué es el diagnóstico prenatal?
El término "diagnostico prenatal" agrupa todas aquellas acciones diagnósticas encaminadas a descubrir durante el embarazo un "defecto congénito", entendiendo por tal "toda anomalía deldesarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer (aunque puede manifestarse más tarde), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple"

Tipos de defectos congénitos
Alrededor del 3% de nacidos vivos presentan algún tipo de anomalía, pero esta cifra se incrementa hasta el 4-7% al año de vida. De acuerdo con la causa subyacente se distinguen en lapráctica tres tipos fundamentales de defectos congénitos:
-Anomalías cromosómicas
Son responsables del 12% de todos los defectos. Entre ellas, la más común es el Síndrome de Down, que puede afectar a 1 de cada 700 recién nacidos, siendo su frecuencia muy variable según la edad materna.
-Enfermedades hereditarias
Explican el 28% de los defectos congénitos. Su diagnóstico ya es posible en muchas deellas, empleando técnicas más sofisticadas, como el estudio del ADN. Las más frecuentes en nuestro medio son: la fibrosis quística, distrofia miotónica, riñón poliquístico y neurofibromatosis.
-Malformaciones
Justifican el 60% de todos los defectos congénitos. Su diagnóstico se realiza prácticamente en todos los casos, mediante exploración ecográfica de alta resolución


¿Cuáles son las técnicasde diagnóstico prenatal? 
Mediante las llamadas “Técnicas no invasivas de Diagnóstico Prenatal”, se seleccionan la llamada “población de riesgo” para un determinado defecto congénito: entre éstas contamos con la historia clínica, analíticas, ecografía y diversos test combinados.
Si finalmente se obtiene o resulta algún dato o factor de riesgo, se recurre posteriormente a la confirmación mediantelas llamadas “Técnicas Invasivas de Diagnóstico Prenatal”, así llamadas porque implican cierto riesgo de pérdida fetal, y consecuentemente no es posible universalizar su uso

Técnicas no invasivas de diagnóstico prenatal 
Contamos con las siguientes:
-Historia clínica. Existen una serie de situaciones, tras elaborar el historial de la paciente, en la que podría ya indicarse la realización de algunade las pruebas invasivas que detallaremos más adelante:
edad materna avanzada, antecedentes de embarazos con anomalías o retardo mental, progenitores portadores de alguna anomalía cromosómica, antecedentes familiares de malformaciones, etc.
-Test de ADN fetal en sangre materna. Se realiza a partir de la semana 10, con la capacidad de conocer en 2 semanas el riesgo de padecer la Trisomía 21(Síndrome de Down), la Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y la Trisomía 13 (Síndrome de Patau) y anomalías relacionadas con los cromosomas X y el Y, como el Síndrome de Turner y el Síndrome de klinefelter. Con una simple toma de la sangre de la madre, se obtiene una cantidad de ADN fetal que se puede identificar y cuantificar mediante un proceso tecnológico avanzado, la secuenciación masiva. Se obtienefinalmente un análisis estadístico de padecer alguna de estas anomalías descritas. La sensibilidad o fiabilidad de la prueba es muy alta, pues tiene índices de detección superiores al 99% con índices de falsos positivos tan bajos como 0,1%. Es útil en embarazos múltiples y puede ser aplicado en todas las gestaciones conseguidas tras tratamientos de reproducción asistida, incluidas los casos deovodonación.
-Analítica. Entre la semana 9 y 12, pueden cuantificarse dos proteínas del embarazo. La Beta-HCG y la PAPP-A (proteína plasmática asociada al embarazo), cuyo aumento o disminución, está relacionado con la aparición de algunas enfermedades cromosómicas.
-Ecografía. La ecografía es el método de exploración imprescindible en el ámbito del diagnóstico prenatal. Tiene unos momentos clave de...