Distrofia Muscular




Índice




Resumen……………………………………………………………………………………

Referencias…………………………………………………………………………………..

Desarrollo…………………………………………………………………………………..

Conclusión………………………………………………………………………………….


























Referencias


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Resumen

la distrofia muscular de Duchenne (DMD), también conocida como enfermedad de Meryon yla forma menos severa, la distrofia muscular de Becker (DMB) desde un punto genético, son las más comunes de herencia recesiva ligada al X y llega a afectar a uno de cada 3,500 niños esta enfermedad es gracias a la ausencia de una proteína llamada distrofina proteína que está formada por 3,685 aminoácidos con cuatro dominios Ante toda esta situación se planteó dos hipótesis para poder mantenerrelación con el cuadro clínico de DMD Y DMB y los hallazgos moleculares.
La hipótesis del corrimiento del marco de lectura.
Cuando se trata de deleciones o inserciones que involucran unos pocos pares de bases, se altera el marco de lectura traduccional a región carboxiterminal de la proteína
La hipótesis del daño en la membrana.
Éste propone la pérdida de la función de la proteína distrofina, lacual, normalmente está unida a la membrana muscular y ayuda así a mantener la integridad de la fibra muscular En la ausencia de la distrofina, las fibras degeneran y se vuelven susceptibles de morir con la contracción muscular.
Existen más tipos como distrofia muscular congénita (CMD, por sus siglas en inglés), distrofia muscular distal (DD, por sus siglas en inglés), distrofia muscular deEmery-Dreifuss (EDMD, por sus siglas en inglés) y distrofia muscular oculofaríngea (OPMD, por sus siglas en inglés) están entre las menos comunes de las distrofias musculares. Estos tipos son muy difíciles de diagnosticar ya que no son muy comunes, pero al igual que el DMD Y DMB afectan a los músculos esqueléticos o voluntarios que son aquellos que controlamos como los músculos de los brazos y laspiernas. Tienen síntomas similares pero cada una afecta diferentes grupos de músculos, la mayoría de las personas que sufren de esto pueden experimentar un grado de debilidad muscular a lo largo de su vida. En algunos casos es muy común que la masa muscular en las zonas afectadas puede degenerarse visiblemente.
Pero en otro caso la distrofia muscular congénita se da por la carencia de merosina...